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三、A3型题：以下提供若干个案例，每个案例下设若干道考题。请根据答案所提供的信息，在每一道考题下面的A、
B、C、D、E五个备选答案中选择一个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。
第45-46题
患儿，l岁。生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近一个月经常抽搐发作，
体检:表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙，尿三氯化铁试验阳性
1．最可能的诊断为
A 21-三体综合征
B 苯丙酮尿症
C 呆小病
D 癫痫
E 佝偻病性手足抽搐症
2．应采取的措施是
A 观察，抽搐时给予止抽搐药物
B 口服甲状腺素片
C 静推10％葡萄糖酸钙，同时口服维生素D
D 限制苯丙氨酸摄入量
E 口服碘化钾
正确答案：BD
第47-49题
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于
正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
1．最可能的诊断为
A．21-三体综合征
B．高精氨酸血症
C．先天性甲状腺功能低下
D．苯丙酮尿症
E．半乳糖血症
2．下列哪项检查对明确诊断最有意义
A．尿三氯化铁试验
B．染色体检查
C．血清甲状腺素检测
D．尿蝶呤分析
E．酶学检测
3．该病可有下列情况，除外
A．约50％的患儿伴有先天性心脏病
B．免疫功能正常
C．白血病的发生率较正常儿增高
D．性发育延迟
E．先天性甲状腺功能减低症发生率增高
正确答案：ABB
第50-51题
患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿
臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性
1．最可能的诊断为
A．苯丙酮尿症
B．呆小病
C．癫痫
D．先天愚型
E．组氨酸血症
2．本病的治疗措施不包括
A．治疗开始越早，效果越好
B．予低苯丙氨酸奶粉喂养
C．每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D．饮食控制至少需持续至青春期
E．添加辅食以蛋白质类食物为主
正确答案：AE
第52-53题
患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，
口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。
1．最可能的诊断是
A．呆小病
B．21-三体综合征
C．苯丙酮尿症
D．半乳糖血症
E．粘多糖症
2．下列哪项检查与患儿疾病无关
A．染色体核型分析
B．红细胞中SOD-1活性测定
C．淋巴母细胞转化试验
D．血清免疫球蛋白测定
E．CH释放试验
正确答案：BE
第54-56题
6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐
色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。
1．该患儿最可能的诊断是
A．小运动型发作
B．先天愚型
C．婴儿痉挛征
D．苯丙酮尿症
E．黏多糖病
2．其发病机制是因为肝内缺乏
A．酪氨酸酶
B．苯丙氨酸羟化酶
C．羟基丙酮酸氢化酶
D．尿黑酸酶
E．谷氨酸脱氢酶
3．其遗传方式为
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传
E．X连锁不完全显性遗传
正确答案：DBB
第57-58题
患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手
1．其最可能的诊断为
A 先天性甲状腺功能低下
B 21-三体综合征
C 苯丙酮尿症
D 18-三体综合征
E 粘多糖病
2．为确定诊断需做下述哪项检查
A 血清TSH、T3、T4测定
B 尿三氯化铁试验
C 染色体核型分析
D 骨龄测定
E 尿喋呤分析
正确答案：BC
责编：zhangjing0102