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二、A2型题：每一道考题是以一个小案例出现的，其下面都有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答
案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。
第33题 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分
析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D／C易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率
为
A 1％
B 4％
C 10％
D 20％
E 100％
正确答案：B
第34题 一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见
A．46XX，-22，+t(21q；22q)
B．46XX，-21，+t(21q；22q)
C．46XY，-21，+t(21q；22q)
D．46XX，-14，+t(14q：2lq)
E．46XY，-14，+t(14q：2lq)
正确答案：D
第35题 患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿
疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为
A．先天愚型
B．呆小病
C．苯丙酮尿症
D．癫痫
E．佝偻病
正确答案：C
第36题 1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检；两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼
不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是
A．呆小症
B．先天愚型
C．苯丙酮尿症
D．佝偻病活动期
E．软骨发育不良
正确答案：B
第37题 患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛
发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助
A 头颅CT
B 脑电图
C 染色体核型分析
D 尿三氯化铁试验
E 血液T3、T4测定
正确答案：D
第38题 患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予
低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为
A 5～10mg／kg
B 10～30mg／kg
C 30～5Omg／kg
D 50～70mg／kg
E 70～90mg／kg
正确答案：C
第39题 患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检:目光呆滞，毛发棕黄，
心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为
A 苯丙酮尿症
B 半乳糖血下
C 高精氨酸血症
D 组氨酸血症
E 肝糖原累积症
正确答案：A
第40题 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于
正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查
A．染色体核型分析
B．血清T3、T4检测
C．智力测定
D．超声心动图检查
E．头颅CT
正确答案：A
第41题 患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检:发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌
常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义
A 智能低下
B 特殊面容
C 血清TSH，T4检查
D 染色体核型分析
E 血浆游离氨基酸分析
正确答案：D
第42题 患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检:表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口
外，通贯手，该患诊断考虑为
A 苯丙酮尿症
B 21-三体综合征
C 18-三体综合征
D 呆小病
E 粘多糖病
正确答案：B
第43题 1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻
梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大
A．21-三体综合征
B．先天性甲状腺功能低下
C．苯丙酮尿症
D．18-三体综合征
E．13-三体综合征
正确答案：A
第44题 男，l岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐
色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是
A．小儿癫痫
B．婴儿痉挛征
C．甲状腺功能减低
D．脑瘫
E．苯丙酮尿症
正确答案：E
责编：zhangjing0102