2. 发病机制、病生和临床表现
铁在体内的分布与功能
铁在血红蛋白合成中的作用、缺铁后小细胞低色素性贫血的产生及缺铁对非造血组织的影响。
起病隐匿,常于健康体检时发现
(1)血液系统症状
●一般表现:皮肤黏膜苍白
●骨髓外造血的表现:肝脾淋巴结肿大
●心血管、呼吸系统表现。
(2)非血液系统的表现
●神经行为、肌肉运动异常
●皮肤粘膜损害:消化系统表现、反甲
●免疫功能的影响及表现。
3. 实验室检查
(1)周围血象
● RBC及血Hb↓, Hb↓> RBC ↓
●呈小细胞低色素贫血象
平均红细胞容积(MCV)<80fl
平均红细胞血红蛋白量(MCH)<28pg
平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)<32%
(2) 血图片:
① 显示小细胞低色素的红细胞形态学
②网织红细胞正常或↓
③白细胞和血小板正常
与巨幼细胞性贫血的区别
(3)铁代谢检查
●血清铁蛋白(SF)<12μg/L
●红细胞游离原卟啉(FEP)>0.9μmol
●血清铁(SI) <10.7μmol
●总铁结合力(TIBC) >62.7μmol
●转铁蛋白饱和度(TS)< 15%
4. 诊断
(1)初步诊断:
●有引起铁缺乏的原因(年龄、病史)
●贫血的临床表现:症状、查体
●血液学检查示红细胞、血红蛋白指数↓小细胞低色素性贫血
(2)确诊
骨髓象示幼浆老核
铁代谢检查示机体缺铁。
铁剂治疗有效可证实诊断的正确性。
5.治疗与预防
(1)治疗
●祛除病因:治疗原发病、合理饮食、 加强护理、避免感染、保护心功能
●铁剂治疗:口服铁剂的用法和注意事项、肌注铁剂的适应症及副作用。
铁剂治疗后的反应和观测指标。
(2)预防
●预防早产,孕晚期补铁
●鼓励母乳喂养,及时添加辅食
●纠正偏食,给予富含铁质食物
●预防疾病
●预防性补铁:足月儿生后四个月左右补充铁剂,足月儿用量不超过1mg/kg/日(2.5%FeSO4 0.2ml/kg/日)。低体重和早产儿生后1~2月补充铁剂,纯铁用量早产儿不超过2mg/kgd。在家庭使用<15mg/kgd最多不超过1个月,以免发生铁中毒。
●定期去保健医院测量血红蛋白,以便早期治疗轻症病儿。
二、维生素D缺乏性佝偻病
(一)概述:
是由于儿童体内维生素D不足致使钙、磷代谢失常而致骨骼改变为特征的一种全身慢性营养性疾病。发病情况:主要见于婴幼儿, 发病率:北方远高于南方,冬季高
(二)维生素 D 的来源、代谢、生理作用
1. 维生素 D 的来源、代谢、生理作用
(1)维生素 D 的来源为内源性(皮肤)和外源性(食物)
(2)维生素D2 和维生素D3 均无生物活性,经肝脏25-羟化酶羟化生成25-羟维生素D [25-(OH)D3],才具有生物活性,然后又经肾脏近曲小管中1-羟化酶作用成为1,25- 二羟维生素D [1,25-(OH)D3], 具有很强的生物活性。
(3)1,25-(OH)D3生理作用。
①促进小肠粘膜对钙、磷的吸收;
②促进肾小球近球小管对钙、磷的重吸收;
③促使旧骨中的骨盐溶解,促进钙盐沉着形成新骨。
④调节免疫
(三)病因
1. 日光照射不足(重要)
2. 维生素D摄入不足:人乳、牛乳中的维生素D很小超过100IU
不及时补充鱼肝油、蛋黄、肝泥等富含维生素D的辅食,淀粉类食物含钙量不足,且含植酸较多,后者可与钙、磷结合成难溶性复合物而阻碍钙磷的吸收;
3. 钙磷比例不合适:人乳中钙磷比例适宜(2:1),有利于钙的吸收,而牛奶含钙、磷虽多,但磷过高,钙吸收较差,人工喂养儿的佝偻病发病率较高。
4. 生长过速,所需VitD增多
5. 疾病因素及药物影响 :腹泻、胆道疾病、肝肾疾病、药物( 糖皮质激素、抗癫痫药物)
(四)临床表现
1. 初期(活动早期)
症状:神经精神症状:易烦躁、夜惊、夜啼,多汗
体征:形成枕秃或环形脱发,骨骼无明显改变。
2. 激期(活动期)
(1)骨骼改变
●头部:颅骨软化、畸形、前囟过大闭合延迟、出牙延迟。
●胸部:鸡胸、漏斗胸、肋膈沟、肋骨串珠。
●四肢:手镯、脚镯,O形腿、X形腿。
●脊柱畸形、骨盆畸形
(2)肌肉松弛:
●运动功能发育缓慢。
●脏器下移。
●语言发育落后,易患呼吸道及消化道感染。
3. 恢复期 临床症状和体征减轻或接近消失,血生化恢复正常。
4.后遗症期 见于3岁以后小儿,临床症状消失, 血生化正常,仅遗留不同程度的骨骼畸形。