自学考试《儿童护理学》章节试题及答案：第14章_第3页

　　参考答案一、选择题

　　(一)A1型题

　　1.E　2.C`3.A　4.B　5.A

　　6.C　7.B　8.E　　9.E　10.B

　　11.E　12.C　13.E　14.E　15.D

　　16.D　17.D　18.E　19.E　20.B

　　21.E　22.E　23.C　24.ABCDE　25.BCDE

　　26.ABCD

　　二、填空题

　　1.标准型　易位型　嵌合型

　　2.低苯丙氨酸

　　三、名词解释

　　1.苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致;患儿尿液中排出大量苯丙酮酸;是氨基酸代谢障碍中较常见的一种常染色体隐性遗传病。

　　四、简答题

　　1.(1)智能低下;

　　(2)生长发育迟缓，特殊面容，皮肤纹理特征，常伴有多种畸形;

　　(3)特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，外耳小，硬胯窄小，舌常伸出口外，流涎多;

　　(4)皮纹特征：通贯手，atd角增大;

　　(5)伴发畸形;

　　(6)免疫功能低下。