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14.苯丙酮尿症患儿，低苯丙氨酸饮食需服用至
A.3岁
B.5岁
C.10岁
D.终生
E.青春期后
15.苯丙酮尿症属于
A.内分泌病
B.染色体畸变
C.免疫性疾病
D.染色体隐性遗传
E.染色体显性遗传
(二)A2型题
16.女孩，2岁，不会独站，不会说话，身矮，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，皮肤细嫩，腹胀，小指中节短宽，胸骨左缘2肋间～3肋间可闻及明显收缩期杂音。为明确诊断，应首选
A.颅脑CT
B.心脏彩超
C.胸部X线摄片
D.染色体核型分析
E.血清T4、TSH测定
17.女孩，4岁，身高90Cm，体重12kg，刚会走路，不会说话，表情呆滞，眼外眦上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是
A.佝偻病
B.营养不良
C.苯丙酮尿症
D.21-三体综合征
E.先天性甲状腺功能减低症
18.9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择的检查是
A.脑电图
B.腕部摄片
C.染色体检查
D.血T3、T4、TSH
E.尿三氯化铁试验
19.2岁男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅、皮肤白皙、抽搐三次来诊。本病可能的病因是
A.碘化酶缺乏
B.过氧化酶缺乏
C.酪氨酸羟化酶缺乏
D.二氨喋啶还原酶缺乏
E.苯丙氨酸羟化酶缺乏
(三)A3型题
女孩，2岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识父母，皮肤白晰，头发浅黄，尿有怪臭味。
20.首先应考虑的诊断是
A.癫痫
B.苯丙酮尿症
C.21-三体综合征
D.先天性甲状腺功能减低症
E.维生素D缺乏性手足抽搐症
21.饮食护理措施应注意
A.高糖饮食
B.低盐饮食
C.低蛋白饮食
D.低脂肪饮食
E.低苯丙氨酸饮食
(四)B1型题
A.多巴胺
B.5-羟色胺
C.四氢生物蝶呤
D.酪氨酸羟化酶
E.苯丙氨酸羟化酶
22.典型苯丙酮尿症是由于缺乏
23.非典型苯丙酮尿症是由于缺乏
(五)X型题
24.21-三体综合征的临床表现有
A.特殊面容
B.智能低下
C.易伴发畸形
D.体格发育迟缓
E.手皮肤纹特征
25.苯丙酮尿症的临床特点包括
A.特殊面容，四肢粗短
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
D.生后4个月左右发现智力低下
E.头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味
26.苯丙酮尿症的低苯丙氨酸饮食应该
A.越早越好
B.不可过早停用
C.适量母乳喂养
D.少用乳、蛋类食品
E.多用乳、蛋类食品
二、填空题
1.21-三体综合症的染色体分型可分为____、____、____。
2.小儿一经确诊为苯丙酮尿症，应立即给予____饮食。
三、名词解释
1.苯丙酮尿症
四、简答题
1.简述21-三体综合症主要的临床特征。
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