自学考试《儿科学》章节试题及答案：第11章

自学考试《儿科学》章节试题及答案：第11章

　　小儿遗传与代谢性疾病

　　E 1.苯丙酮尿症的可靠诊断依据是 ( )

　　A.智力低下　B.阳性家族史 C.尿有鼠臭味　　D.尿三氯化铁试验阳性 E.血清苯丙氨酸明显升高

　　C 2.苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符( )

　　A.头发呈黄褐色　B.皮肤白晰且多湿疹 C.常有贯通掌、智力低下　D.尿有鼠臭味 E.可伴有惊厥

　　C 3.确诊21-三体综合征应选用那项检查 ( )

　　A.血清T3、T4、TSH测定 B.血红蛋白电泳　C.染色体检查 D.骨骼X线摄片　E.脑电图

　　C 4.那些不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现 ( )

　　A.皮肤干燥　B.动作发育迟缓 C.食欲亢进 D.智力低下 E.声音嘶哑

　　A 5.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗 ( )

　　A.低苯丙氨酸饮食　B.四氢生物蝶呤 C.二氢生物蝶呤　　D.5-羟色氨酸 E.左旋多巴

　　E 6.先天性甲状腺功能减低症的外貌，不包括 ( )

　　A.眼距宽　　B.鼻梁平 C.舌大宽厚　D.躯干长，四肢短 E.小指向内弯曲，只有一条指褶纹

　　C 7.哪项不是21—三体综合征的常见体征 ( )

　　A.眼距宽，眼外侧上斜B.骨龄落后　C.韧带松弛，四肢及指趾细长D.头围小于正常 E.舌常伸出口外

　　C 8.先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是 ( )

　　A.血清碘　　B.T3、T4　　　C.TSH　D.游离T3、游离T4　　　　E.游离T3、游离T4、TSH

　　E 9.21—三体综合征，不可能的核型是 ( )

　　A.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)　　B.47，XX(或XY)，+2l C.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

　　D.部分细胞为46，XX(或XY)，部分细胞为47，XX(或XY)，+21 E.45，XX(或XY)，+21

　　B 10.苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是 ( )

　　A.出生后一经确诊立即开始饮食控制 B.最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食 C.需定期观察血清苯丙氨酸水平

　　D.饮食控制至少维持到青春期后 E.饮食疗法开始得越早，预后愈好