E 11.1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白晰,头发
黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑 ( )
A.呆小病 B.2l三体综合征 C.癫痫 D.脑性瘫痪 E.苯丙酮尿症
D 12.1个半月女婴,出生后第3天出现黄疽至今未完全消退,吃奶量少,吸吮慢,平时安静多睡,哭声低哑,大便2天1
次,色黄,腹胀,脐疝,肝右肋下2cm,质软,脾未扪及。最可能的诊断是:( )
A.先天性胆道闭锁 B.肝炎 C.败血症 D.先天性甲状腺功能减低症 E.先天性巨结肠症
B 13.一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为 ( )
A.先天性甲状腺功能减低症 B.21—三体综合征 C.18—三体综合征 D.苯丙酮尿症 E.13—三体综合征
B 14.3岁患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎,体温37.5℃,脉搏110次/分,身长78cm,双眼距宽,双
眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3~4肋间'级收缩期杂音,
腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查 ( )
A.血清T3、T4、TSH测定 B.染色体检查 C.胸部X线摄片 D.测血清苯丙氨酸浓度 E.免疫球蛋白测定
C 15.1岁小儿,仍不会坐、立,不能认识熟人和陌生人,平素多动,曾有惊厥2次,尿有鼠尿臭味。查体:皮肤白,头发
浅黄,肌张力稍高,腱反射活跃。为明确诊断,首先应进行的检查是 ( )
A.血糖测定 B.心电图 C.尿三氯化铁试验 D.头颅CT E.24小时脑电图监测
B 16.1岁患儿,因语言、运动发育落后就诊。查体:身长65㎝,表情呆滞,皮肤粗燥,眼睑肿,舌大且厚,伸出口外,
心率86次/分,心音较低,腹膨隆,有,四肢粗短。首先应进行的检查是 ( )
A.尿三氯化铁试验 B.T3、、T4、TSH测定 C.血糖测定 D.头颅CT E.心电图检查
C 17.1岁小儿,不会站立,表情呆滞,很少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,膝反射亢进,三氯化铁
试验(+),此患儿的治疗主要是 ( )
A.补充蛋白质 B.补充大量维生素 C.低苯丙氨酸饮食 D.无特殊治疗方法 E.补充多种氨基酸
E 18.女婴,8个月,新生儿期曾患肺炎,3个月时曾患化脓性脑膜炎,此后反复呼吸道感染,曾化验白细胞汁数、分类、
血红蛋白、血小板均正常,植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断,哪项检查最有帮助 ( )
A.摄胸部正位片 B.淋巴细胞转化实验 C.T淋巴细胞计数 D.骨髓检查 E.血清免疫球蛋白测定
E 19.女婴,10个月,因近半年来经常患上呼吸道感染、肺炎、皮肤感染,经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。对此
病哪项治疗最合适 ( )
A.长期输注胸腺素 B.口服左旋咪唑 C.胎儿胸腺移植 D.定期输注丙种球蛋白 E.并发感染时用适当抗生素
E 20.男性3岁患儿,身高65㎝,平日安静少动,腹胀经常便秘,查体:智力低下,舌厚而大,皮肤粗燥,腕部骨化中心
一个,T4↓TSH↑,首选的治疗 ( )
A.生长激素 B.甲状腺素片连服1年C.VitD+钙片 D.甲状腺素片,服至青春期E.甲状腺素片,终身服药