2016年中西医执业助理医师《儿科学》考点速记：第十七章_第3页

　　十三、21三体综合症：也称先天愚型，母亲年龄越高，发病率高 。

　　1，临床表现：①智能落后;②生长发育迟缓;③特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼列小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮;鼻梁低平，外耳小;硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多;头小而圆，前大且关闭延迟;颈短而宽。④皮纹特点：可有贯通手和特殊皮纹;⑤伴发畸形。

　　2鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等。

　　3产前筛查：羊水细胞或绒毛细胞染色体检查进行产前诊断;B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断21三体综合症的重要指标。

　　遗传代谢病：治疗基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生变导致酶受体载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或中间那些产物在机体内大量蓄积，引起一系列临床表现。

　　十四、苯丙酮尿症(PKU):

　　1,病因：患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性。

　　2临床表现：出生时正常，通常在36个月出现症状，1岁时症状明显。①神经系统：智能发育落后最为突出，智商低于正常。有兴奋异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等;②皮肤：患儿出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较多。③体味：由于排出较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。

　　3实验室检查：①新生儿疾病筛查：哺乳3天后针刺足部采集外周血，进行苯丙氨酸浓度测定;②苯丙氨酸浓度测定：正常浓度小于120umol/l(2mg/dl);经典型PKU>1200umol/l。

　　4诊断：根据智能落后、头发由黑变黄，特殊体味和血苯丙氨酸升高可确诊。

　　5治疗：①开始治疗的年龄越小，预后越好;②患儿主要采用低苯丙氨酸奶治疗，首选母乳，较大的婴儿及儿童应以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则。

　　十五、风热病：是最常见的风湿性疾病，主要表现为心脏炎、游走性关节炎、舞蹈病、环形红斑和皮下小结，可反复发作。心肌炎是最严重的表现。本病3岁以下少见，以冬春多见，无性别差异。

　　1，风湿热是A组乙型溶血性链球菌咽喉峡炎后的晚期并发症。

　　2、病理：(1)急性渗出期：结缔组织变性和水肿，心包膜纤维性渗出，关节腔内浆液性渗出，本期持1个月;(2)增生期：发生在心肌和心包膜，特点是形成风湿小体，本期持续34个月;(3)硬化期：二尖瓣常受累，其次是主动脉瓣，本期持续23个月。

　　3，临床表现：急性风湿热发生之前15周有链球菌咽峡炎病史。

　　(1)一般表现：急性起病者发热在3840度之间，无一定热型，1

　　2周转为低热，其他表现：精神不振、疲倦、胃纳不佳、面色苍白、多汗、、鼻出血，关节痛和腹痛等(2)心脏炎：是唯一持续性脏器损害。初次发作时是心肌炎和心内膜炎最多见，同时累及心肌、心内膜和心包膜者，称为全心炎。(3)关节炎：典型病例为游走性关节炎，以大关节为主，表现为红、肿、热、痛，活动受限。不留畸形。(4)舞蹈病。(5)皮肤症状：环形红斑、皮下小结。

　　(2)风湿热的诊断标准：表格

　　(3)治疗：①休息;②清除链球菌感染:青霉素;③抗风湿热治疗：糖皮质激素

　　十六、过敏性紫癜(HSP):以小血管炎为主要病变的系统性血管炎。临床特点为血小板不减少性紫癜，常伴关节痛、腹痛、便血 、血尿和蛋白尿。多发在28岁的儿童，男孩多于女孩。

　　1，A组溶血性链球菌感染是诱发的主要原因;

　　2，病理：为广泛的白细胞碎裂性小血管炎，以毛细血管炎为主。肾脏损害是判断预后的重要指标。

　　3，临床表现：多为急性起病，首发症状为皮肤紫癜为主，起病前13周常有上呼吸道感染病史。①皮肤紫癜：反复出现，多见于四肢及臀部，对称分布，伸侧较多，初起时为紫红色斑丘疹，高出皮面，压之不褪色，数日转为暗紫色;②胃肠道症状：阵发性剧烈腹痛为主，常位于脐周或下腹部，疼痛，可伴呕吐，呕血少见;③关节症状：大关节肿痛，活动受限，关节腔内有浆液性积液，不留后遗症;④肾脏症状：多数患儿出现血尿、蛋白尿和管型尿，伴血压增高机浮肿，

　　称为紫癜性肾炎。

　　4，辅助检查：①周围血象;②尿常规;③血沉轻度增快;④腹部超声。

　　5，治疗：①一般治疗，卧床休息，去除致病因素②糖皮质激素和免疫抑制剂③抗凝治疗

　　十七、川崎病：发病以婴幼儿为主。

　　1病理：全身性血管炎，好发于冠状动脉。分为四期。

　　2，临床表现：(1)主要表现：①发热：3940度，持续714天或更长，成稽留热或弛张热型，抗生素治疗无效;②球结合膜充血：无脓性分泌物;③唇及口腔表现：唇充血皲裂，口腔黏膜弥漫性充血，舌乳头突起、充血呈草莓舌;④手足症状：硬性水肿或掌跖红斑，⑤皮肤表现：多形性皮斑或猩红热样皮疹。肛周皮肤发、脱皮;⑥颈淋巴结肿大;(2)心脏表现：于病程16周出现心包炎、心肌炎、心内膜炎、心律失常。冠状动脉损害多发生于24周。(3)其他:间质性肺炎、无菌性脑膜炎、消化系统症状、关节痛和关节炎。

　　3，辅助检查：①血液检查：---②免疫学检查;③心电图;④胸部平片;⑤超声心动图;⑥冠状动脉造影。

　　4川崎病的鉴别诊断：渗出性多形性红斑、幼发特异性关节炎全身型、败血症和猩红热。

　　5，治疗：阿司匹林、静脉注射丙种球蛋白、糖皮质激素。