2017中西医执业医师_中西医结合儿科学章节复习：第十单元内分泌疾病_第2页

　　【诊断和鉴别诊断】

　　性早熟的诊断包括3 个步骤，首先要确定是否为性早熟;其次是判断性早熟属于中枢性或 外周性;第三是寻找病因。特发性性早熟的诊断过程主要是排除其他原因所致的性早熟，特别 是与中枢神经系统、肾上腺、性腺、肝脏的肿瘤鉴别。女孩特发性性早熟，要注意与以下疾病 鉴别：

　　1.单纯乳房早发育 是女孩不完全性性早熟的表现。起病年龄小，常<2 岁，乳腺仅轻度 发育，且常呈现周期性变化。这类患儿不伴有生长加速和骨骼发育提前，不伴有阴道流血。血 清雌二醇和FSH基础值常轻度增高，GnRH刺激试验中FSH峰值明显增高。由于部分患者可逐步 演变为真性性早熟，故此类患儿应注意追踪检查。

　　2.外周性性早熟 多见于误服含雌激素的药物、食物或接触含雌激素的化妆品，女孩常有 不规则阴道出血，且与乳房发育不相称，乳头、乳晕着色加深。女孩单纯出现阴道出血时，应 注意排除阴道感染、异物或肿瘤等。对男孩出现性发育征象而睾丸容积仍与其年龄相称者，应 考虑先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤。单侧睾丸增大者需除外性腺肿瘤。

　　3.McCune-Albright 综合征 多为女性，是由于Gs基因缺陷所致。患儿除性早熟征象外， 尚伴有皮肤咖啡色素斑和骨纤维发育不良，偶见卵巢囊肿。少数患儿可能伴有甲状腺功能亢进 或Cushing综合征。其性发育过程与特发性性早熟不同，常先有阴道流血，而后方有乳房发育等 其他性征出现。

　　4.原发性甲状腺功能减低伴性早熟 仅见于少数未经治疗的原发性甲状腺功能减低。多见 于女孩，其发病机制可能和下丘脑-垂体-性腺轴调节紊乱有关。甲低时，下丘脑分泌TRH增加， 由于分泌TSH的细胞与分泌催乳素(PRL)、LH、FSH的细胞具有同源性，TRH不仅促进垂体 分泌TSH增多，同时也促进PRL和LH、FSH分泌。临床除甲低症状外，可同时出现性早熟的表 现，如女孩出现乳房增大、泌乳和阴道流血等，由于TRH不影响肾上腺皮质功能，故患儿不出 现或极少出现阴毛或腋毛发育。给予甲状腺素替代治疗使甲低症状缓解或控制后，性早熟症状 也随即消失。

　　【治疗】 本病治疗依病因而定。中枢性性早熟的治疗目的：①抑制或减慢性发育，特别是阻止女孩月经来潮;②抑制骨骼成熟，改善成人期最终身高;③预防与性发育有关的精神社会问题。

　　1.病因治疗 肿瘤引起者应手术摘除或进行化疗、放疗;甲状腺功能低下所致者予甲状腺 制剂纠正甲状腺功能;先天性肾上腺皮质增生症患者可采用肾上腺皮质激素治疗。

　　2.药物治疗 促性腺激素释放激素类似物(GnRHa) 天然的GnRH为10 肽，目前常用的 几种GnRHa都是将分子中第 6 个氨基酸，即甘氨酸换成 D-色氨酸、D-丝氨酸、D-组氨酸或 D-亮氨酸而成的长效合成激素。其作用是通过下降调节，抑制垂体-性腺轴，使LH、FSH和性腺激素分泌减少，从而控制性发育，延迟骨骼成熟，最终改善成人期身高。 目前应用的缓释剂主要有曲普瑞林(triptorelin)和亮丙瑞林(leuprorelin)，前者为天然GnRH10 肽的第6 位氨基酸 L-甘氨酸被 D-色氨酸替代，后者则被 D-亮氨酸替代。 国内推荐剂量：每次 80～100 μg/kg，或通常应用每次 3.75 mg，每4 周肌内注射1 次。目前建议GnRHa应用至患者骨龄达11～12 岁。近年对开始 GnRHa 治疗较晚或其预测成年期身 高显著低于其遗传靶身高者，或在应用 GnRHa 后生长速率明显减慢者，可同时应用重组人生 长激素以改善终身高。

　　GnRHa 治疗特发性性早熟常见的副作用主要为注射部位局部反应如红斑、硬化、水疤、 无菌性水肿以及首次应用可能出现阴道分泌物增多或阴道出血等。

　　例题：

　　1 按垂体腺瘤功能分类，下列哪一类型发病率最高?

　　A.生长激素细胞腺瘤

　　B.催乳激素细胞腺瘤

　　C.促肾上腺皮质激素细胞腺瘤

　　D.促性腺激素细胞腺瘤

　　E.促甲状腺素细胞腺瘤

　　2 颅咽管瘤的组织学特征是

　　A.鳞状上皮形成细胞巢

　　B.由腺管样构造形成腺瘤样结构

　　C.类似表皮囊肿

　　D.很象造釉细胞瘤

　　E.和垂体腺瘤相似，不易区别

　　3 性早熟症的原因，最主要的是

　　A.垂体促性腺激素过早分泌

　　B.下丘脑促性腺激素释放因子过早分泌

　　C.肾上腺皮质肿瘤性激素分泌过多

　　D.生殖器官的肿瘤

　　E.大脑皮质的障碍

　　参考答案

　　1 答案：B 2 答案：D 3 答案：B