三、A3/A4
1、3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐
<1> 、对明确诊断最有意义的检查是下列哪项
A、血钙
B、脑电图
C、染色体核型分析
D、尿有机酸测定
E、血TSH、T4
<2> 、主要的治疗措施是
A、鲁米那
B、脑活素
C、维生素D
D、低铜饮食
E、低苯丙氨酸饮食
2、患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手
<1> 、为确定诊断需做下述哪项检查
A、血清TSH、T3、T4测定
B、尿三氯化铁试验
C、染色体核型分析
D、骨龄测定
E、尿蝶呤分析
<2> 、其最可能的诊断为
A、先天性甲状腺功能低下
B、21-三体综合征
C、苯丙酮尿症
D、18-三体综合征
E、粘多糖病
四、B
1、A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.粘多糖病
<1> 、患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短
A B C D E
<2> 、患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手
A B C D E
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