二、A2型题:每一道考题是以一个小案例出现的,其下面都有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案,并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。
第33题 患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/C易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为
A 1%
B 4%
C 10%
D 20%
E 100%
正确答案:B
第34题 一女孩,3岁,为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见
A.46XX,-22,+t(21q;22q)
B.46XX,-21,+t(21q;22q)
C.46XY,-21,+t(21q;22q)
D.46XX,-14,+t(14q:2lq)
E.46XY,-14,+t(14q:2lq)
正确答案:D
第35题 患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿
疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为
A.先天愚型
B.呆小病
C.苯丙酮尿症
D.癫痫
E.佝偻病
正确答案:C
第36题 1岁半小儿,至今不会独立行走,智力低下。体检;两眼距增宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,眼裂小,鼻翼
不宽,舌伸出口外,小指向内弯曲,通贯手。最可能的诊断是
A.呆小症
B.先天愚型
C.苯丙酮尿症
D.佝偻病活动期
E.软骨发育不良
正确答案:B
第37题 患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白皙,毛
发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助
A 头颅CT
B 脑电图
C 染色体核型分析
D 尿三氯化铁试验
E 血液T3、T4测定
正确答案:D
第38题 患儿2岁,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,8个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予
低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量应为
A 5~10mg/kg
B 10~30mg/kg
C 30~5Omg/kg
D 50~70mg/kg
E 70~90mg/kg
正确答案:C
第39题 患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,
心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为
A 苯丙酮尿症
B 半乳糖血下
C 高精氨酸血症
D 组氨酸血症
E 肝糖原累积症
正确答案:A
第40题 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于
正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查
A.染色体核型分析
B.血清T3、T4检测
C.智力测定
D.超声心动图检查
E.头颅CT
正确答案:A
第41题 患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌
常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义
A 智能低下
B 特殊面容
C 血清TSH,T4检查
D 染色体核型分析
E 血浆游离氨基酸分析
正确答案:D
第42题 患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口
外,通贯手,该患诊断考虑为
A 苯丙酮尿症
B 21-三体综合征
C 18-三体综合征
D 呆小病
E 粘多糖病
正确答案:B
第43题 1岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻
梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大
A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能低下
C.苯丙酮尿症
D.18-三体综合征
E.13-三体综合征
正确答案:A
第44题 男,l岁,因生长发育落后就诊。不认识父母,不能独坐,表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作,毛发黄褐
色,尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是
A.小儿癫痫
B.婴儿痉挛征
C.甲状腺功能减低
D.脑瘫
E.苯丙酮尿症
正确答案:E
三、A3型题:以下提供若干个案例,每个案例下设若干道考题。请根据答案所提供的信息,在每一道考题下面的A、
B、C、D、E五个备选答案中选择一个最佳答案,并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。
第45-46题
患儿,l岁。生后半年经常呕吐,且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿,尿有霉臭味,近一个月经常抽搐发作,
体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部见湿疹,皮肤白皙,尿三氯化铁试验阳性
1.最可能的诊断为
A 21-三体综合征
B 苯丙酮尿症
C 呆小病
D 癫痫
E 佝偻病性手足抽搐症
2.应采取的措施是
A 观察,抽搐时给予止抽搐药物
B 口服甲状腺素片
C 静推10%葡萄糖酸钙,同时口服维生素D
D 限制苯丙氨酸摄入量
E 口服碘化钾
正确答案:BD
第47-49题
患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于
正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。
1.最可能的诊断为
A.21-三体综合征
B.高精氨酸血症
C.先天性甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.半乳糖血症
2.下列哪项检查对明确诊断最有意义
A.尿三氯化铁试验
B.染色体检查
C.血清甲状腺素检测
D.尿蝶呤分析
E.酶学检测
3.该病可有下列情况,除外
A.约50%的患儿伴有先天性心脏病
B.免疫功能正常
C.白血病的发生率较正常儿增高
D.性发育延迟
E.先天性甲状腺功能减低症发生率增高
正确答案:ABB
第50-51题
患儿9月,生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿
臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性
1.最可能的诊断为
A.苯丙酮尿症
B.呆小病
C.癫痫
D.先天愚型
E.组氨酸血症
2.本病的治疗措施不包括
A.治疗开始越早,效果越好
B.予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D.饮食控制至少需持续至青春期
E.添加辅食以蛋白质类食物为主
正确答案:AE
第52-53题
患儿男性,2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检:身长66cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧角上斜,
口半张,舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。
1.最可能的诊断是
A.呆小病
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.半乳糖血症
E.粘多糖症
2.下列哪项检查与患儿疾病无关
A.染色体核型分析
B.红细胞中SOD-1活性测定
C.淋巴母细胞转化试验
D.血清免疫球蛋白测定
E.CH释放试验
正确答案:BE
第54-56题
6个月婴儿,女,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日约2~3次。体检:反应差,精神呆滞,头发黄褐
色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。
1.该患儿最可能的诊断是
A.小运动型发作
B.先天愚型
C.婴儿痉挛征
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
2.其发病机制是因为肝内缺乏
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.羟基丙酮酸氢化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脱氢酶
3.其遗传方式为
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全显性遗传
正确答案:DBB
第57-58题
患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手
1.其最可能的诊断为
A 先天性甲状腺功能低下
B 21-三体综合征
C 苯丙酮尿症
D 18-三体综合征
E 粘多糖病
2.为确定诊断需做下述哪项检查
A 血清TSH、T3、T4测定
B 尿三氯化铁试验
C 染色体核型分析
D 骨龄测定
E 尿喋呤分析
正确答案:BC
四、B1型题:以下提供若干组考题,每组考题共用在考题前列出的A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个与
问题关系最密切的答案,并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。某个备选答案可能被选择一次、多次
或不被选择。
第59-61题
A.智力低下,特殊外貌,关节过伸,通贯手
B.智力低下,特殊外貌,四肢粗短,躯干较长
C.智力低下,特殊外貌,听力障碍,肝脾肿大
D.智力低下,表情呆滞,反复抽搐,尿发霉臭味
E.智力低下,表情呆滞,面色蜡黄,舌头震颤
1.先天性甲状腺功能减低症
2.苯丙酮尿症
3.先天愚型
正确答案:BDA
第62-64题
A.血浆苯丙氨酸浓度
B.苯丙氨酸耐量试验
C.四氢生物碟呤负荷
D.尿三氯化铁试验
E.Guthrie细菌抑制试验对下列各例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是
1.新生儿8期正常,生后1~3个月出现呕吐、喂养困难
2.新生儿期正常,生后3个月出现吞咽困难,肌张力增强及惊厥
3.母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿,现为第二胎第二产,目前已生后4周,尚无症状出现
正确答案:ADE
第65-66题
A 21-三体综合征
B 18-三体综合征
C 先天性甲状腺功能减低症
D 苯丙酮尿症
E 粘多糖病
1.患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手
2.患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁宽平,毛发稀少,面部粘液性水肿,皮肤粗糙,躯干长,四肢 短
正确答案:AC