第21题 Down综合征的临床表现应除外下列哪项
A.智力低下
B.体格发育正常
C.特殊面容
D.喂养困难
E.抵抗力低下
正确答案:B
第22题 先天愚型患儿临床特点应除外
A.特殊面容
B.皮纹特殊
C.喂养困难
D.免疫功能正常
E.易伴发先天性心脏病
正确答案:D
第23题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A 酪氨酸羟化酶
B 谷氨酸羟化酶
C 苯丙氨酸羟化酶
D 二氢生物蝶呤还原酶
E 羟苯丙酮酸氧化酶
正确答案:C
第24题 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在
A 生后1~3个月
B 生后3~6个月
C 生后6~9个月
D 生后9~12个月
E 生后1~3岁
正确答案:B
第25题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸羟化酶
C.谷氨酸羟化酶
D.二氢生物蝶呤合成酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
正确答案:A
第26题 苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为
A.神经行为异常
B.癫痫小发作
C.智力发育落后
D.肌张力增高
E.腱反射亢进
正确答案:A
第27题 先天愚型属
A 常染色体畸变
B 常染色体显性遗传
C 常染色体隐性遗传
D X连锁显性遗传
E X连锁隐性遗传
正确答案:A
第28题 患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作,实验
室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为
A.5~10mg/kg
B.10~20mg/kg
C.20~30mg/kg
D.30~50mg/kg
E.50~70mg/kg
正确答案:D
第29题 苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状
A.出生时
B.生后1~3月
C.生后3~6月
D.生后6~9月
E.生后9~12月
正确答案:C
第30题 有关苯丙酮尿症的治疗,下列哪项不正确
A.尽早开始饮食治疗
B.低苯丙氨酸饮食
C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者
D.血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗
E.注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
正确答案:D
第31题 先天愚型染色体核型绝大部分为
A.嵌合型21-三体
B.G/D易位型21-三体
C.G/G易位型21-三体
D.标准型21-三体
E.12-三体
正确答案:D
第32题 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是
A.通贯手
B.atd角正常
C.第3、4指桡箕增多
D.脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹
E.第5指有两条指褶纹
正确答案:A