2021年临床助理医师儿科练习题及答案：遗传性疾病_第2页

　　答案与分析

　　1.[答案]B

　　[考点]苯丙酮尿症的病因

　　[分析]苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍中较常见的一种常染色体隐性遗传病。新生儿出生后进行筛查，可早期诊断。有家族史夫妇，产前检测羊水中蝶呤或进行 DNA 分析。

　　2.[答案]B

　　[考点]苯丙酮尿症的临床表现

　　[分析]苯丙酮尿症临床表现为智力低下，惊厥，皮肤白嫩，毛发黄，尿有“鼠尿”样气味。最突出的临床表现是智能发育落后。但是早期进低苯丙氨酸饮食，脑损伤减少，智力可达到正常水平。

　　3.[答案]2

　　答案错的

　　[考点]

　　4.[答案]C

　　[考点]苯丙酮尿症初筛检查

　　[分析]尿三氯化铁试验一般用于可疑病例初筛，但特异性差。较准确是血氨基酸定量分析。

　　5.[答案]C

　　[考点]苯丙酮尿症病因

　　[分析]苯丙酮尿症病因是缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶，导致体内苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，过多苯丙氨酸代谢产物体内堆积在血和脑脊液中。

　　6.[答案]D

　　[考点]苯丙酮尿症治疗

　　[分析]苯丙酮尿症关键在于早期诊断及治疗，尽早开始婴儿吃低苯丙氨酸奶。以后给予低苯丙氨酸饮食，终生治疗。

　　7.[答案]D

　　[考点]易位型 21-三体综合征

　　[分析]易位型 21-三体综合征最常见的核型是21号染色体与 14号染色体异位，占 58.5%。核型是 46，XY，-14，+t(14q;21q)。

　　8.[答案 3

　　[考点]染色体病

　　[分析]21 三体综合征又称先天愚型，是最常见的常染色体畸变综合征。发病率 1.6%0～1.2%0。

　　9.[答案]A

　　[考点]21-三体综合征诊断

　　[分析]21 三体综合征主要特征是：①智力低下;②愚笨面容;③发育迟缓;④通贯手;⑤常合并先天性心脏病。又称伸舌样痴呆。

　　10.[答案]D

　　[考点]21-三体综合征诊断、检查

　　[分析]本患儿外貌为 21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查。

　　11.[答案]D

　　[考点]苯丙酮尿症诊断

　　[分析]苯丙酮尿症主要表现：①神经系统损害;②黑色素缺乏;③鼠尿样体臭。本例符合主要诊断条件。