一、A1
1、
【正确答案】 C
【答案解析】 遗传咨询对象:
①夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史;
②子女不明原因智力低下;
③不明原因反复流产、死胎、死产或新生儿死亡;
④孕期接触不良环境因素及患某些慢性病;
⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常;
⑥其他需要咨询情况,如婚后多年不育,或孕妇年龄>35岁。
2、
【正确答案】 E
【答案解析】 固定知识点,请记忆即可
预防遗传病医学建议:
①不能结婚;
②暂缓结婚;
③可以结婚禁止生育;
④可以结婚限制生育。
3、
【正确答案】 B
【答案解析】 B型超声测胎儿颈后皮肤透明带常用于孕早期筛查。
4、
【正确答案】 C
【答案解析】 阴性结果提示风险无增加,并非正常。
5、
【正确答案】 E
【答案解析】 产前诊断的对象
(1)羊水过多或过少。
(2)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。
(3)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。
(4)夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病,或有遗传病家族史。
(5)曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。
(6)年龄≥35周岁。
6、
【正确答案】 E
【答案解析】 产前诊断的五种常用方法:羊膜囊穿刺早孕绒毛检查,胎儿镜检查,B型超声波检查,羊水和胎儿造影及X线检查。
可根据医疗条件、选择性应用以下方法。
1.胎儿外形观察:利用B型超声、x线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形。
2.染色体核型分析:利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养,检测染色体疾病。
3.基因检测:利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应(PCR)技术检测DNA。
4.基因产物检测:利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液,进行蛋白质、酶和代谢产物检测,检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等
这些方法里面没有E答案,故选E。
7、
【正确答案】 D
【答案解析】 “既往有流产病史者”这种说法太笼统,它包括各种原因的自然流产和人工流产,也包括原因不明的流产。故D的说法不准确。
若不明原因的反复流产、死胎、死产或新生儿死亡则是遗传咨询的对象。
8、
【正确答案】 C
【答案解析】 遗传咨询的目的是提高人群遗传素质和人口质量,并不是控制人口数量,故选C。
二、A2
1、
【正确答案】 A
【答案解析】 经产前诊断,有下列情形之一的,医师应当向夫妻双方说明情况。并提出终止妊娠的医学意见:(一)胎儿患严重遗传性疾病的;(二)胎儿有严重缺陷的;(三)因患严重疾病,继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的。A选项中所述曾经接触过致畸物质,但未具体说明接触时间、接触剂量以及后果,所以并非一定需要终止妊娠。
三、B
1、
【正确答案】 D
【答案解析】 脐带血管穿刺是一种创伤性措施,在实施过程中有可能将母体中的病原体直接传入胎儿血液循环,导致胎儿感染,如母亲本身携带乙型肝炎病毒,脐带血穿刺术会增加宝宝感染乙型肝炎的风险。另外对宝宝的危害还包括:出血、脐带血肿、流产、早产、母胎输血等,无论医生还是准妈妈都要慎重选择该项手术。
【正确答案】 B
【答案解析】 超声影像检查,可以在视频上观察胎儿心脏的发育情况。
【正确答案】 C
【答案解析】 根据妊娠时间及检测目的有针对性地选用不同的穿刺取样技术,然后将样品进行实验室检查(细胞遗传学、生化检查、基因诊断)。包括羊膜穿刺术、绒毛吸取术、脐带穿刺术,而羊膜腔穿刺术是最常用的侵袭性产前诊断技术。