(二)A2型题
16.女孩,2岁,不会独站,不会说话,身矮,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,皮肤细嫩,腹胀,小指中节短宽,胸骨左缘2肋间~3肋间可闻及明显收缩期杂音。为明确诊断,应首选
A.颅脑CT
B.心脏彩超
C.胸部X线摄片
D.染色体核型分析
E.血清T4、TSH测定
17.女孩,4岁,身高90Cm,体重12kg,刚会走路,不会说话,表情呆滞,眼外眦上斜,鼻梁低,伸舌流涎,皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是
A.佝偻病
B.营养不良
C.苯丙酮尿症
D.21-三体综合征
E.先天性甲状腺功能减低症
18.9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择的检查是
A.脑电图
B.腕部摄片
C.染色体检查
D.血T3、T4、TSH
E.尿三氯化铁试验
19.2岁男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅、皮肤白皙、抽搐三次来诊。本病可能的病因是
A.碘化酶缺乏
B.过氧化酶缺乏
C.酪氨酸羟化酶缺乏
D.二氨喋啶还原酶缺乏
E.苯丙氨酸羟化酶缺乏
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