一、选择题
1.下列说法中正确的是( )
A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
解析： 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当;而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。
答案： C
2.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A.白化病，在学校内随机抽样调查
B.红绿色盲，在患者家系中调查
C.进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查
D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查
答案： B
3.深圳华大基因研究院在深圳第十届“高交会”上宣布：大熊猫“晶晶”的基因组框架图绘制完成。大熊猫有21对染色体，基因组大小与人相似，约为30亿个碱基对，包含2万～3万个基因。关于大熊猫“晶晶”基因组的叙述合理的是( )
A.大熊猫基因组是指熊猫所有DNA分子所携带的全部遗传信息
B.大熊猫的单倍体基因组由21条双链DNA分子上的遗传信息组成
C.大熊猫的一个染色体组与单倍体基因组所含的染色体数目相同
D.大熊猫与其他生物的基因组的相似程度越高，亲缘关系越远
解析： 某生物基因组是指该生物所有DNA分子所携带的全部遗传信息。大熊猫单倍体基因组是指20条常染色体和X、Y 2条性染色体，即22条双链DNA分子上的遗传信息。而染色体组是不含有同源染色体的。两种生物基因组的相似程度越高，亲缘关系越近。
答案： A
4.多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是( )
①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病
A.①② B.③④
C.②③ D.①④
解析： 21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，属于染色体异常遗传病。抗维生素D佝偻病是单基因遗传病。哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。
答案： D
5.下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是( )
①人类的47，XYY综合征个体的形成 ②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落 ③三倍体西瓜植株的高度不育 ④一对等位基因杂合子的自交后代出现3∶1的性状分离比 ⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体
A.①② B.①⑤
C.③④ D.④⑤
解析： 本题为组合型选择题，涉及的知识点较多，解答时首先要明确“联会”的含义，然后结合具体过程进行分析即可得出正确的答案。人类的47，XYY综合征个体的异常之处是含有两条Y染色体，与次级精母细胞减数第二次分裂后期两条Y染色体没有正常分离有关，故①不符合;线粒体DNA属于细胞质中的遗传物质，其突变也发生在细胞质中，与减数分裂中的联会无关，故②不符合;三倍体西瓜植株高度不育的原因是联会紊乱，不能形成正常的配子，故③符合;一对等位基因杂合子自交后代之所以会出现3∶1的性状分离比，是因为在形成配子过程中，含等位基因的同源染色体联会后发生分离，故④符合;卵裂过程中只能进行有丝分裂，有丝分裂过程中无联会现象，故⑤不符合。
答案： C
6.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )
A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩
B.羊水检查是产前诊断的唯一手段
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析： 苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史，然后才能确定传递方式。
答案： C
7.某校学生在开展研究性学习时，进行了人类遗传病方面的调查研究，发现一家族中有的成员患甲种遗传病，有的成员患乙种遗传病。下图是该校学生根据调查结果绘制的该家庭遗传系谱图，现已查明Ⅱ6不携带致病基因。下列对该家庭系谱的分析判断中，正确的是( )
A.甲、乙两病均为常染色体隐性遗传病
B.Ⅲ8的致病基因中有一个来自Ⅰ1
C.甲病是X染色体上隐性遗传病，乙病是常染色体上隐性遗传病
D.若Ⅲ8和Ⅲ9婚配，则后代患乙病的概率为1/8
答案： C
8.下图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( )
A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自其父亲
B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错
C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致
解析： 由于图中的一条染色体被标记，所以能看出患者2的染色体有两条来自其父亲，而且是在减数第二次分裂的后期发生差错;1号患者多出的染色体无法判断是来自父亲还是母亲;1号患者父亲无论在减数第一次分裂还是减数第二次分裂发生差错，产生的精子都会多出一条染色体，使1号患病。
答案： C
9.某男性与一正常女性婚配，生育了一个白化病兼色盲的儿子。如图为此男性的一个精原细胞部分染色体示意图(白化病基因a、色盲基因b)。下列叙述错误的是( )
A.此男性的初级精母细胞中含有2个染色体组
B.在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体
C.该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自其母亲
D.该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是3/8
解析： 初级精母细胞中染色体已完成复制，但两条姐妹染色单体由一个着丝点连接，染色体数目不变，细胞中含有2个染色体组，A正确;精原细胞形成的过程属于有丝分裂，不可能出现四分体，B正确;色盲基因位于X染色体上，所生儿子的色盲基因一定来自其母亲，C正确;由题图知男性的基因型为AaXbY，与一正常女性婚配，生育了一个白化病兼色盲的儿子，可知女性的基因型为AaXBXb，该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率为3/4×1/2×1/2=3/16，D错误。
答案： D
10.有一种遗传病，在静止或运动时有舞蹈样动作，称为舞蹈症，这是患者体内缺乏脱羧酶所致。下图为某家族舞蹈病的遗传系谱图。下列说法正确的是( )
A.这是一种X染色体上隐性基因控制的遗传病
B.Ⅱ-3号个体是致病基因携带者的可能性为1/2
C.这种病的根本原因是患者的染色体结构发生改变
D.Ⅲ-1和Ⅲ-2号婚配，后代患舞蹈症的几率比随机婚配要高得多
解析： 根据图谱“无中生有”且“女性患病其父子不患病”判断，舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病，A错误;由Ⅰ-1、Ⅰ-2个体的患病后代Ⅱ-2可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2个体基因型均为杂合子，故Ⅱ-3个体是致病基因携带者的可能性为2/3，B错误;这种病是单基因遗传病，产生的根本原因是基因突变，C错误;Ⅲ-1和Ⅲ-2婚配属于近亲结婚，所以后代患隐性遗传病几率大大提高，D正确。
答案： D
