11.正常的家系中可能生出21三体综合征患儿。生出21三体综合征患儿的比例在20岁的母亲中约1/2 000,30岁的母亲中约1/1 000,40岁的母亲中约1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防21三体综合征的措施中，效果不好的是( )
A.遗传咨询 B.产前诊断
C.适龄生育 D.胎儿染色体筛查
解析： 21三体综合征是染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传规律，通过遗传咨询不能推测后代发病率。
答案： A
12.半乳糖血症是一种人体不能利用半乳糖导致半乳糖在肝脏堆积及心智迟滞的遗传病。下图为某半乳糖血症家族系谱图，根据系谱图分析，下列有关叙述不一定正确的是( )
A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B.带有致病基因的男性个体不一定患病
C.10为杂合子的几率为2/3
D.若14与一患者婚配，所生儿子患病的几率为1/3
解析： 根据正常的8和9生有患病的孩子，可判断为常染色体隐性遗传病，所以带有致病基因的男性个体不一定患病，A、B正确;6为杂合子，7不能判定是否杂合，所以10为杂合子的几率不能判定，C错误;8和9均为杂合子，14为杂合子的概率为2/3，所以14与一患者婚配，所生儿子患病的几率为2/3×1/2=1/3，D正确。
答案： C
二、非选择题
13.克氏综合征是人类的一种遗传病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：
(1)克氏综合征属于____________遗传病。
(2)若这个患克氏综合征的男孩同时患有色盲，写出该家庭部分成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)：母亲________，儿子________。
(3)导致上述色盲男孩患克氏综合征的原因是他的________(填“父亲”或“母亲”)在进行________分裂形成配子时，发生了染色体不分离。
(4)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中：①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?________。②他们的孩子中患色盲的概率是________。
解析： (1)克氏综合征患者的染色体组成为44+XXY，多了一条X染色体，所以属于染色体异常遗传病。
(2)由于父母表现正常，儿子患有色盲，所以致病基因来自于母方，母亲的基因型为XBXb，儿子的基因型为XbXbY。
(3)色盲男孩中的两个色盲基因都是来自母亲，而且是由于母亲在减数第二次分裂后期，两条X染色体着丝点分开后，移向了细胞的同一极引起的。
(4)由于体细胞遗传物质不能遗传给后代，所以体细胞的染色体不可能遗传给后代。上述夫妇女方是色盲基因携带者，男方是正常的，所以后代中患者基因型为XbY，占后代的1/4。
答案： (1)染色体异常 (2)XBXb XbXbY (3)母亲 减数第二次 (4)不会 1/4
14.生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现：甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传;乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(假定甲、乙病均由核基因控制)。
有甲病、无乙病 无甲病、有乙病 有甲病、有乙病 无甲病、无乙病 男性 279 150 6 4 465 女性 281 16 2 4 701 请根据所给的材料和所学的知识回答：
(1)控制甲病的基因最可能位于________，控制乙病的基因最可能位于____________，主要理由是____________________________________________________。
(2)下图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示;乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：
①Ⅲ10的基因型为________。
②如果Ⅳ11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为__________________，只患甲病的概率为________。
解析： (1)甲病男女患病几率基本相同，基因最可能位于常染色体上;乙病男性患者明显多于女性患者，致病基因最可能位于X染色体上。
(2)由题意可知甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ10的基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ9的基因型为AaXBY。Ⅲ10与Ⅲ9婚配，后代表现如下：甲病患者1/2，甲病正常1/2;男性乙病患者1/4，男性乙病正常3/4，因此Ⅳ11同时患甲病和乙病的概率为1/2×1/4=1/8，只患甲病的概率为1/2×3/4=3/8。
答案： (1)常染色体上 X染色体上 甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者明显多于女性患者
(2)①aaXBXB或aaXBXb ②1/8 3/8
15.下图为某家族甲(相关基因为B、b)、乙(相关基因为D、d)两种单基因遗传病的系谱图，两对基因独立遗传，其中Ⅱ-1携带乙病致病基因无甲病致病基因。请回答：
(1)甲病的遗传方式为________________，乙病的遗传方式为________________。
(2)Ⅰ-2的基因型为________，Ⅲ-1和Ⅲ-6基因型相同的概率为________。
(3)调查发现，人群中患乙病的概率为1/10 000。若Ⅲ-3与一位不患乙病的女性结婚生育一个儿子，该儿子患乙病的概率为________。
(4)若Ⅲ-2与Ⅲ-4婚配，生下一个两病兼患女儿的概率为________;后代不携带乙病基因的概率为________。
解析： (1)Ⅱ-1携带乙病致病基因但不患病，说明乙病是常染色体隐性遗传病;Ⅱ-1无甲病致病基因，但女儿患甲病，说明该病不可能是伴X隐性或常染色体隐性遗传病，再由Ⅲ-4患病、Ⅱ-4正常说明该病不可能是伴X显性遗传病，由此判断甲病为常染色体显性遗传病。(2)Ⅰ-2正常(bbD_)、Ⅱ-3患乙病，可知Ⅰ-2的基因型为bbDd;Ⅲ-1的基因型是1/3bbDD和2/3bbDd，Ⅲ-6的基因型是bbDd，两者基因型相同的概率是2/3。(3)人群中患乙病的概率为1/10 000，即d的基因频率是1/100，D的基因频率是99/100，正常人群中携带者Dd的概率=(2×1/100×99/100)÷(1-1/10 000)=2/101;所以Ⅲ-3(dd)与正常个体婚配，子代中患乙病的概率=2/101×1/2=1/101，常染色体遗传病在男性和女性中的发病率相同，所以他们所生儿子患乙病的概率仍为1/101。(4)Ⅲ-2(BbD_)与Ⅲ-4婚配(BbDd)，后代为两病兼患女儿的概率=3/4×(2/3×1/4)×1/2=1/16;后代不携带乙病基因(即DD)的概率=1/3×1/2+2/3×1/4=1/3。
答案： (1)常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传
(2)bbDd 2/3 (3)1/101 (4)1/16 1/3
