一、选择题
1.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( )
A.红绿色盲 B.21三体综合征
C.镰刀型细胞贫血症 D.性腺发育不良
解析：选A。红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片观察难以发现;21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，是由于常染色体变异引起的遗传病，即第21号染色体的三体现象;镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状;性腺发育不良也叫特纳氏综合征，XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。
2.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A.研究猫叫综合征的遗传方式：在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病：在患者家系中调查
C.研究艾滋病的遗传方式：在全市随机抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式：在患者家系中调查
解析：选D。研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。
3.(2014·合肥模拟)科学家目前已经确定可以导致天生没有指纹的基因，这种天生无指纹的情况被称作皮纹病或者入境延期病，患有这种疾病的人天生手指肚上没有指纹。特拉维夫大学的科学家将存在这种情况的人的基因与没有这种情况的人的基因进行对比，发现SMARCADl基因突变影响指纹的形成。下列叙述正确的是( )
A.可制作皮纹病患者的组织切片，用光学显微镜来观察SMARCAD1基因
B.入境延期病是一种可遗传的变异，可在患者家庭中调查该病的发病率
C.无指纹患者和21三体综合征患者体内均含有致病基因
D.无指纹是一种表现型，而表现型是基因型和环境共同作用的结果
解析：选D。在光学显微镜下观察不到基因;该病的发病率应在人群中随机调查;21三体综合征的患者第21号染色体多了一条，不存在该致病基因。
4.某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( )A.该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子
B.该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子
C.该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子
D.该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子
解析：选C。本题可用排除法：先根据男性患者Ⅱ3和正常女儿Ⅲ2排除X染色体上的显性遗传;若该病为伴X染色体隐性遗传病，A、a表示相关基因，则Ⅱ1的基因型为XAXa，不能叫纯合子;若该病为常染色体显性遗传病，根据Ⅲ2的基因型为aa，可推知Ⅱ3一定是杂合子。
5.(2014·龙岩教学质检)在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如下图所示。以下叙述正确的是( )A.Ⅲ-1患该病的概率为0
B.Ⅰ-1一定携带该致病基因
C.Ⅱ-4不一定携带该致病基因
D.Ⅲ-3携带该致病基因的概率为1/2
解析：选B。由系谱图可判定该遗传病为隐性遗传病，但不能确定是伴X染色体遗传，还是常染色体遗传;不管是哪种遗传方式，Ⅱ-3患病，Ⅰ-1一定携带该致病基因;由Ⅱ-3和Ⅱ-4的后代Ⅲ-2是患者，可以确定不管属于哪种遗传方式，Ⅱ-4一定携带该致病基因;若此病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ-3携带该致病基因的概率为1，若此病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ-3携带该致病基因的概率为0;若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ-1患该病的概率为1/4。
6.(2014·厦门质检)下列关于调查人群中白化病发病率的叙述，正确的是( )
A.调查前收集相关的遗传学知识
B.对患者家系成员进行随机调查
C.先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率
D.白化病发病率=(患者人数+携带者人数)/被调查的总人数×100%
解析：选A。调查前要收集相关资料，包括遗传学知识;调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行;发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。
