二、非选择题
13.某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家庭遗传系谱图如下。(1)根据已知信息判断，该病最可能为________染色体上________基因控制的遗传病。
(2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅱ代中的________号个体。
(3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：
父亲：……TGGACTTTCAGGTAT……
母亲：……TGGACTTTCAGGTAT……
患者：……TGGACTTAGGTATGA……
可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是________________________________________________________________________，
是由于DNA碱基对的________造成的。
(4)黏多糖贮积病是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解黏多糖的酶缺失，导致黏多糖沉积于细胞内的________中，进而影响多种组织细胞的正常功能。
(5)为减少黏多糖贮积症的发生，该家族第Ⅳ代中的________(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的________。
解析：(1)从系谱图分析，Ⅰ1和Ⅰ2生出Ⅱ4，“无中生有”为隐性基因控制的遗传病，又由于发病者都为男性，因此最可能致病基因位于X染色体上。(2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅲ代的3号个体，而其又来自第Ⅱ代中的3号个体。(3)由碱基序列可知患者该基因一条链的碱基缺失，所以产生此遗传病致病基因的原因是基因突变，是由于DNA碱基对的缺失造成的。(4)由题干分析，黏多糖贮积症是水解黏多糖的酶缺失，进而影响多种组织细胞的正常功能，那么这种酶一定是在溶酶体中，相应的未分解物质也就沉积于溶酶体内了。(5)该家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是该致病基因的携带者，因此应注意进行遗传咨询和产前诊断。而进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞是否含致病基因或检测相关酶的活性。
答案：(1)X 隐性 (2)3
(3)基因突变 缺失 (4)溶酶体
(5)2、4、6 致病基因(或相关酶的活性)
14.(2014·孝感统考)图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。回答下列问题：(1)在图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为________。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自________________________________________________________________________。
(2)图2中该病的遗传方式为________遗传。若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为________。
(3)若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议________________________________________________________________________。
解析：图1中，1号、2号正常，5号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。图2中，4号不含致病基因，3号、4号正常，7号患病，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。设图1中的遗传病的相关基因用A、a表示，若图1中3号、4号为异卵双生，其基因型均为AA或Aa，二者都是AA的概率为1/3×1/3，二者都是Aa的概率为2/3×2/3，故二者基因型相同的概率为5/9;若3号、4号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自环境因素。设图2中的遗传病的相关基因用B、b表示，则图2中8号的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb,10号的基因型为XBY，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为1/2×1/2=1/4。
答案：(1)5/9 环境因素 (2)伴X染色体隐性 1/4 (3)与不患病的男性结婚，生育女孩
