2020年中西医结合助理医师练习题：小儿遗传与代谢性疾病

　　174.　 1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑 ( E )

　　A.呆小病　　　　　　　　　　　B.2l三体综合征

　　C.癫痫　　　　　　　　　　　　D.脑性瘫痪

　　E.苯丙酮尿症

　　175.　 1个半月女婴，出生后第3天出现黄疽至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是：( D )

　　A.先天性胆道闭锁　　　　　　　　　　　　　　B.肝炎

　　C.败血症　　　　　　　　　　　　　　　　　　D.先天性甲状腺功能减低症

　　E.先天性巨结肠症

　　176.　 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心

　　脏病。最可能的诊断为 ( B )

　　A.先天性甲状腺功能减低症　　　　　　　　　B.21—三体综合征

　　C.18—三体综合征　　　　　　　　　　　　　D.苯丙酮尿症

　　E.13—三体综合征

　　177.　 3岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37.5℃，脉搏110次/分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3～4肋间'级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查 ( B )

　　A.血清T3、T4、TSH测定　　　　　　　　　　　B.染色体检查

　　C.胸部X线摄片　　　　　　　　　　　　　　 D.测血清苯丙氨酸浓度

　　E.免疫球蛋白测定

　　178.　 1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是 ( C )

　　A.血糖测定　　　　　　　　　　　　　　　B.心电图

　　C.尿三氯化铁试验　　　　　　　　　　　　D.头颅CT

　　E.24小时脑电图监测

　　179.　1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65㎝，表情呆滞，皮肤粗燥，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音较低，腹膨隆，有，四肢粗短。首先应进行的检查是 ( B )

　　A.尿三氯化铁试验　　　　　　　　　B.T3、、T4、TSH测定

　　C.血糖测定　　　　　　　　　　　　D.头颅CT

　　E.心电图检查

　　180.　1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验(+)，此患儿的治疗主要是 ( C )

　　A.补充蛋白质　　　　　　　　　　　B.补充大量维生素

　　C.低苯丙氨酸饮食　　　　　　　　　D.无特殊治疗方法

　　E.补充多种氨基酸

　　181.　 女婴，8个月，新生儿期曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞汁数、分类、血红蛋白、血小板均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断，哪项检查最有帮助 ( E )

　　A.摄胸部正位片　　　　　　　　　　　B.淋巴细胞转化实验

　　C.T淋巴细胞计数　　　　　　　　　　D.骨髓检查

　　E.血清免疫球蛋白测定

　　182.　 女婴，10个月，因近半年来经常患上呼吸道感染、肺炎、皮肤感染，经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。对此病哪项治疗最合适 ( E )

　　A.长期输注胸腺素　　　　　　　　　　　B.口服左旋咪唑

　　C.胎儿胸腺移植　　　　　　　　　　　　　D.定期输注丙种球蛋白

　　E.并发感染时用适当抗生素

　　183.　男性3岁患儿，身高65㎝，平日安静少动，腹胀经常便秘，查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗燥，腕部骨化中心一个，T4↓TSH↑，首选的治疗 ( E )

　　A.生长激素　　　　　　　　　　　B.甲状腺素片连服1年

　　C.VitD+钙片　　　　　　　　　　D.甲状腺素片，服至青春期

　　E.甲状腺素片，终身服药

　　184.　1.5岁，男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等，PPD(-)，血象：WBC9.6×109/L，N 0.60，L0.40，血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl，为进一步确诊，以下那项最关键 ( B )

　　A.X线检查胸腺　　　　　　　　　B.植物血凝素皮肤反应

　　C.淋巴母细胞转化试验　　　　　　D.直肠粘膜固有层活检找浆细胞

　　E.巨噬细胞移动抑制试验

　　185.　 男孩，3岁，生后反复患肺炎、腹泻、脑膜炎，2周前因患败血症死亡。曾化验血清IgG7.6g/L，lgA0.76g/L，lgM0.056g/L，细胞免疫功能测定正常，外周血淋巴细胞数正常，骨髓找到浆细胞。最可能的诊断是 ( E )

　　A.X连锁无丙种球蛋白血症　　　　　　　　　　B.选择性IgA缺陷

　　C.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症　　　　　　　　D.获得性免疫缺陷综合征

　　E.选择性IgM缺陷

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