2018中西医执业助理医师考试儿科学试题：小儿遗传内分泌疾病

　　小儿遗传、代谢及内分泌疾病

　　【A型选择题】

　　A 1 型题

　　1.小儿染色体病中最常见的是

　　A.18-三体综合征 B.21-三体综合征

　　C.13-三体综合征 D.9-三体综合征

　　E.8-三体综合征

　　2.先天愚型染色体检查，最常见的异常为

　　A.21-三体型 B.18-三体畸变

　　C.D/G易位 D.G/G易位

　　E.嵌和体型

　　3.先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项?

　　A.愚笨面容，智能障碍 B. 身高、体重低于正常

　　C.atd角增大 D. 50%伴有先天性心脏病

　　E.肌张力增高

　　4.苯丙酮尿症的临床症状，通常出现于

　　A.生后~4周 B.生后4~8周

　　C.3~6个月 D.1岁左右

　　E.2岁以后

　　5.典型苯丙酮尿症是由于缺乏下列那种酶引起

　　A.苯丙氨酸羟化酶 B.酷氨酸羟化酶

　　C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 D.鸟苷三磷酸环化酶

　　E.二氢生物蝶呤合成酶

　　6.苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项

　　A.智能发育落后 B.呕吐、湿疹

　　C.尿、汗有鼠臭味 D.可有多动及行为异常

　　E.生出时可发现毛发、皮肤色淡

　　7.关于苯丙酮尿症的饮食治疗，错误的是

　　A.饮食疗法开始得越早，效果越好 B.生后一以确诊应立即开始饮食治疗

　　C.最理想的饮食为无苯氨酸饮食 D.治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平

　　E.饮食控制至少需持续到青春期后

　　8.苯丙酮尿症的治疗主要是

　　A.补充苯丙氨酸羟化酶 B.补充酷氨酸羟化酶

　　C.给予低苯丙氨酸饮食 D.给予低蛋白食物

　　E.补充酷氨酸

　　9.先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是

　　A.母孕期摄入致甲状腺肿药物 B.甲状腺缺如或发育不全

　　C.促甲状腺素缺乏 D.甲状腺合成途径中酶缺乏

　　E.甲状腺对TSH不起反应

　　10.先天性甲状腺功能减低证患儿最早引起注意的症状是

　　A.生长发育迟缓 B.粘液性水肿

　　C.生理性黄疸时间延长 D.特殊面容

　　E.精神、食俗差，活动少

　　11.新生儿期甲状腺功能减低症的临床特点，不包括下列哪项

　　A.吮奶差，喂养困难 B.哭声低哑，反应差

　　C.出生时体重低于正常新生儿 D.生理性黄疸延迟

　　E.腹胀、便秘、体温低

　　12.先生性甲状腺功能减低症的外貌特征不包括下列哪一项

　　A.粘液性水肿 B.眼距宽、鼻梁低

　　C.唇厚、舌大而宽 D.躯干长、四肢短

　　E.小指向内弯曲，只有一条指褶纹

　　13.先天性甲状腺功能减低证，新生儿筛查时常规测定是

　　A.TSH B. T3、T4

　　C.血清碘 D. AKP

　　E.游离T3、T4

　　14.对怀疑患有呆小病的新生儿行骨骼X线检查，以下何部分的骨化中心尚未出现，则有助于早期诊断

　　A.尺、桡骨远端 B.股骨远端和胫骨近端

　　C.头状骨 D.钩骨

　　E.三角骨

　　15.下列哪项不是先天性甲状腺功能减低症的X线表现

　　A.骨龄落后，化骨核数目少且小

　　B.骨骺融合常延迟

　　C.骨化中心钙化不全，呈斑点状

　　D.新生儿期股骨远端，胫骨近端化骨核为阴性

　　E.6个月以下婴儿腕骨尚未出现骨化中心，表时骨龄落后