第六单元 遗传性疾病
一、A1
1、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是
A、尿有机酸分析
B、血氨基酸分析
C、尿蝶呤分析
D、尿三氯化铁试验
E、Guthrie细菌生长抑制试验
2、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A、酪氨酸羟化酶
B、谷氨酸羟化酶
C、苯丙氨酸羟化酶
D、二氢生物蝶呤还原酶
E、羟苯丙酮酸氧化酶
3、21-三体综合征的特点不包括
A、眼裂小，眼距宽
B、张口伸舌，流涎多
C、皮肤粗糙增厚
D、常合并先天性畸形
E、精神运动发育迟缓
4、先天愚型最具有诊断价值是
A、骨骼X线检查
B、染色体检查
C、血清T3、T4检查
D、智力低下
E、特殊面容，通贯手
5、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是
A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)
B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)
C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)
D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)
E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)
6、某母亲为21q22q平衡易位携带者，则子代风险率为
A、1%
B、20%
C、50%
D、70%
E、100%
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