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2016年公卫执业医师《流行病学》考点详解:第十六章

   2016-09-12 16:27:41   【

  第十六章 遗传流行病学

  一、概述

  1、概念

  遗传流行病学(Genetic epidemiology):是研究与遗传有关的疾病在人群中的分布、病因以及制定预防和控制对策的学科。

  与传统流行病学的区别:首先考虑遗传因素及家庭相似性;

  与医学遗传学的区别:是以人群为着眼点;

  与群体遗传学的区别:关注的是疾病或健康。

  2、遗传与环境的相对意义

  3、研究内容

  二、研究方法

  1、资料来源与收集

  (1)、资料来源:包括家系调查、 一般群体调查、特殊群体调查及常规记录资料。

  (2)、资料收集。

  2、分析方法

  (1)、家族聚集性分析:存在家庭聚集性可能与遗传有关,也可能由于家庭共同暴露于某环境因素,或者由于教养传递所致。但是该种分析方法不能区分这种聚集性是由遗传所致还是环境因素所致。

  (2)、双生子分析:通过比较在相似或不同环境中成长起来的同卵双生子及异卵双生子所研究的疾病或性状发生的一致性,来判断遗传与环境因素的相对作用。

  (3)、养子、半同胞分析:可以研究在某种疾病或性状发生中遗传与环境因素相对作用的大小。半同胞(half sibling)同父异母或同母异父的兄弟姐妹。

  (4)、系谱分析:通过系谱分析可初步判断某病为单基因遗传病还是多基因遗传病。若为单基因遗传病,可能是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传还是性连锁遗传。

  (5)、分离分析与遗传平衡定律的应用

  (6)、遗传度及其估计

  (7)、遗传与环境的交互作用分析

  三、遗传性疾病的预防

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