第六章 外源化合物致突变作用
1)【定义】变异：在亲子之间或子代个体之间出现不同程度的差异，称为变异(variation)
2)【定义】突变：遗传结构本身的变化及其引起的变异
3)自发突变
4)诱发突变
5)致突变作用：(mutagenesis)外来因素引起细胞核中的遗传物质发生改变的能力，且此种改变可随同细胞分裂过程而传递
6)外源化合物致突变类型、定义、机制、后果
【类型】1.基因突变：基因中DNA序列的变化。因基因突变限制在一特定的部位，故称为点突变(point mutation)，包括碱基置换和移码突变。
2.染色体畸变：(chromosome aberration)染色体的结构改变，可用光学显微镜检查适当细胞有丝分裂中期的染色体来发现。
【机制】
一、引起突变的DNA变化
(一) 碱基损伤
1.碱基错配 2.平面大分子嵌入DNA链 3.碱基类似物取代
4.碱基的化学结构改变或破坏
(二)DNA链受损
1.二聚体的形成 2.DNA加合物形成 3.DNA-蛋白质交联物形成
二、引起突变的细胞分裂过程的改变
三、其他的改变
【后果】分成生殖细胞突变和体细胞突变
生殖细胞突变：致死性突变影响后代数量
显性：使精子不能受精，或合子在着床前死亡或着床后早期胚胎死亡
隐性：需纯合子或半合子才能出现死亡。如果是杂合子则不出现死亡
非致死性突变影响后代质量
显性遗传：造成下一代遗传病发生率增加或新病种出现;
隐性遗传：增加下一代基因库的遗传负荷
体细胞突变： 肿瘤 衰老 动脉粥样硬化 致畸
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