2021年临床助理医师儿科练习题及答案：遗传性疾病

　　【A1 型题】

　　1.苯丙酮尿症的遗传形式为

　　A.常染色体显性遗传

　　B.常染色体隐性遗传

　　C.X 连锁显性遗传

　　D.X 连锁隐性遗传

　　E.X 连锁不完全显性遗传

　　2.苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是

　　A.惊厥

　　B.智能发育落后

　　C.肌张力增高

　　D.毛发皮肤色泽变浅

　　E.尿和汗液有鼠臭味

　　3.鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行

　　A.Guthrie 细菌生长抑制试验

　　B.尿蝶呤分析

　　C.血有机酸分析

　　D.尿三氯化铁试验

　　E.尿 2，4-二硝基苯肼试验

　　4.疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应先做

　　A.Guthrie 细菌生长抑制试验

　　B.血清苯丙氨酸浓度测定

　　C.尿三氯化铁试验

　　D.尿甲苯胺蓝试验

　　E.苯丙氨酸耐量试验

　　5.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

　　A.酪氨酸羟化酶

　　B.谷氨酸羟化酶

　　C.苯丙氨酸-4-羟化酶

　　D.二氢生物蝶呤还原酶

　　E.羟苯丙酮酸氧化酶

　　6.苯丙酮尿症患儿应采取的措施是

　　A.观察，抽搐时给予止抽搐药物

　　B.口服甲状腺素片

　　C.静推 10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素 D

　　D.限制苯丙氨酸摄入量

　　E.口服碘化钾

　　7.易位型 21-三体综合征最常见的核型是

　　A.46，XY，-13，+t(13q;21q)

　　B.46，XY，-21，+t(2lq;21q)

　　C.46，XY，-22，+t(13q;22q)

　　D.46，XY，-14，+t(14q;21q)

　　E.46，XY，-15，+t(15q;21q)

　　8.21-三体综合征是

　　A.常染色体畸变

　　B.常染色体显性遗传

　　C.常染色体隐性遗传

　　D.X 连锁显性遗传

　　E.X 连锁隐性遗传

　　【A2 型题】

　　9.女，2 岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮

　　肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。

　　A.21—三体综合征

　　B.软骨发育不良

　　C.先天性甲状腺功能减低症

　　D.佝偻病

　　E.苯丙酮尿症

　　10.男，5 岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天

　　性心脏病，最有确诊意义的检查为

　　A.听力测定

　　B.胸部 X 线检查

　　C.肝功能测定

　　D.染色体核型分析

　　E.腹部 B 型超声检查

　　11.男，1 岁，、头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊

　　断是

　　A.21-三体综合征

　　B.呆小病

　　C.先天性脑发育不全

　　D.苯丙酮尿症

　　E.脑性瘫痪