2020临床助理医师儿科学习题：遗传代谢性疾病

　　A1型题

　　1.先天愚型的临床表现应除外下列哪项

　　A.智力低下

　　B.体格发育正常

　　C.特殊面容

　　D.喂养困难

　　E.抵抗力低下

　　2.关于21-三体综合征下列哪项不正确

　　A.本征不属于常染色体畸变

　　B.小儿染色体病中最常见的一种

　　C.母亲年龄越大本病的发病率越高

　　D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

　　E.活婴中发生率约1/600～800

　　3.先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是

　　A.通贯手

　　B.atd角正常

　　C.第3、4指桡箕增多

　　D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹

　　E.第5指有两条指褶纹

　　4.先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为

　　A.47，XY(或XX)，+21

　　B.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

　　C.45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q 21q)

　　D.46，XX(或XY)，-21，+t (21q21q)

　　E.46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

　　5.21-三体综合征患儿的确诊需经

　　A.骨骼X线检查

　　B.染色体核型检查

　　C.血清T3、T4检查

　　D.尿三氯化铁试验

　　E.血浆游离氨基酸分析

　　6.先天愚型患儿临床特点应除外

　　A.特殊面容

　　B.嗜睡

　　C.喂养困难

　　D.免疫功能正常

　　E.易伴发先天性心脏病

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　　7.苯丙酮尿症属于

　　A.染色体畸变

　　B.常染色体显性遗传

　　C.常染色体隐性遗传

　　D.X连锁显性遗传

　　E.X连锁隐性遗传

　　8.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

　　A.苯丙氨酸羟化酶

　　B.酪氨酸羟化酶

　　C.谷氨酸羟化酶

　　D.二氢生物蝶呤合成酶

　　E.羟苯丙酮酸氧化酶

　　9.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状

　　A.出生时

　　B.生后1～3月

　　C.生后3～6月

　　D.生后6～9月

　　E.生后9～12月

　　10.苯丙酮尿症神经系统表现主要为

　　A.行为异常

　　B.癫痫小发作

　　C.智力发育落后

　　D.肌张力增高

　　E.腱反射亢进

　　11.苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍

　　A.碳水化合物

　　B.脂肪酸

　　C.氨基酸

　　D.碳水化合物与脂肪酸

　　E.碳水化合物与氨基酸

　　12.苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查

　　A.染色体核型分析

　　B.血清T3、T4测定

　　C.血浆游离氨基酸分析

　　D.骨骼X线检查

　　E.尿液粘多糖检测

　　A2型题

　　13.1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大

　　A.21-三体综合征

　　B.先天性甲状腺功能低下

　　C.苯丙酮尿症

　　D.18-三体综合征

　　E.13-三体综合征

　　14.5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查

　　A.染色体核型分析

　　B.血清T3、T4检测

　　C.智力测定

　　D.超声心动图检查

　　E.头颅CT

　　15.患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为

　　A.5～10mg/kg

　　B.10～20mg/kg

　　C.20～30mg/kg

　　D.30～50mg/kg

　　E.50～70mg/kg

　　16.患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为

　　A.先天愚型

　　B.呆小病

　　C.苯丙酮尿症

　　D.癫痫

　　E.佝偻病

　　A3型题

　　(17～19题共用题干)

　　患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

　　17.最可能的诊断为

　　A.21-三体综合征

　　B.高精氨酸血症

　　C.先天性甲状腺功能低下

　　D.苯丙酮尿症

　　E.半乳糖血症

　　18.下列哪项检查对明确诊断最有意义

　　A.尿三氯化铁试验

　　B.染色体检查

　　C.血清甲状腺素检测

　　D.尿蝶呤分析

　　E.酶学检测

　　19.该病可有下列情况，除外

　　A.约30%的患儿伴有先天性心脏病

　　B.免疫功能正常

　　C.白血病的发生率较正常儿增高10～30倍

　　D.性发育延迟

　　E.30岁以后常出现老年性痴呆症状

　　(20～21题共用题干)

　　患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性

　　20.最可能的诊断为

　　A.苯丙酮尿症

　　B.呆小病

　　C.癫痫

　　D.先天愚型

　　E.组氨酸血症

　　21.本病的治疗措施不包括

　　A.治疗开始越早，效果越好

　　B.予低苯丙氨酸奶粉喂养

　　C.每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入

　　D.饮食控制至少需持续至青春期

　　E.添加辅食以蛋白质类食物为主

　　参考答案

　　1.B 2.A 3.A 4.A 5.B

　　6.D 7.C 8.A 9.C 10.C

　　11.C 12.C 13.A 14.A 15.D

　　16.C 17.A 18.B 19.B 20.A 21.E