2017年临床助理医师考试《心血管系统》复习笔记：第九章心肌病

　　第九章 心肌病

　　心肌病(cardiomyopathy)是由遗传、感染等不同原因引起的以心肌结构及功能异常为主的一组心肌病。

　　近年来心肌病的相关研究取得了显著进展，特别是心肌病分子遗传学领域取得了突破性进展，一些心肌病的病因已经明确，并发现了新的心肌病类型。2008年欧洲心脏学学会(ESC)根据心脏结构和功能表现把心肌病分为5型(表3-11)，每一型都有家住性(遗传性)和非家族性(非遗传性)、病因明确和未明确的病种。本节重点阐述扩张型心肌病和肥厚性心肌病。

　　表3-11 心肌病的定义和分类(ESC,2008年)

　　一、扩张型心肌病

　　扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)指多种原因导致以左室、右室或双心腔扩大和心肌收缩功能减退为主要病理特征，常并发心力衰竭、心律失常的心肌病。我国的发病率位13/10万-84/10万不等，好发于青中年男性，是临床心肌病最常见的一种类型。近年来发病率逐年上升，病死率较高。

　　〖病因与发病机制〗

　　病因与机制未明。DCM中30%-50%有基因突变和家族遗传背景。目前已定位了26个染色体位点与该病有关。对继发性DCM，持续病毒感染是其重要原因，最常见的病原有柯萨奇病毒、流感病毒等。持续病毒感染对心肌组织的直接损伤、自身免疫细胞、自身抗体或细胞因子介导的心肌损伤等可导致和诱发扩张型心肌病。此外，围生期、酒精中毒、抗癌药物、硒缺乏、系统性红斑狼疮、淀粉样变性等因素亦可引起DCM。

　　〖临床表现〗

　　起病缓慢，早起病人可有心脏轻度扩大而无明显症状。当病人出现气急甚至端坐呼吸、水肿等心力衰竭的表现的表现时被诊断。常出现各种心律失常，部分病人可发生栓塞或猝死。主要体征为心脏明显扩大、奔马律、肺循环和体循环淤血等表现等。

　　〖实验室及其他检查〗

　　1.X线检查 心影明显增大，心胸比>50%，肺淤血征。

　　2.心电图 可见多种心律失常如室性心律失常、心房颤动、房室传导阻滞等。此外，尚有ST-T改变、低电压，R波减低，少数病人可见病理性Q波。

　　3.超声心动图 心脏各腔均增大，以左心室扩大早而显著，室壁运动减弱，LVEF明显下降，提示心肌收缩力明显下降;彩色血流多普勒显示二尖瓣、三尖瓣反流;左心室附壁血栓等。

　　4.其他 心导管检查和心血管造影、放射性核素检查、心内膜心肌活检等均有助于诊断。

　　〖治疗要点〗

　　目前治疗原则是防治基础病因介导的心肌损害，控制心力衰竭和心律失常，预防栓塞和猝死，提高病人生活质量。

　　1.病因治疗 对不明病因的DCM，应积极寻找，排除任何引起心肌疾病的可能病因并给予积极的治疗。如控制感染、严格限酒改变不良的生活方式等。免疫学治疗、骨髓干细胞移植、基因治疗等是目前正在探索的新疗法，可望治疗DCM.

　　2.控制心力衰竭 在心衰早期阶段积极地进行药物干预，使用β受体阻滞剂、ACEI，减少心肌损伤和延缓病情，β受体阻滞剂宜从小剂量开始，视病情调整用量。晚期心衰病人较易发生洋地黄中毒，应慎用洋地黄。

　　3.预防栓塞 栓塞是DCM常见的并发症，对心脏明显扩大、有心房颤动或深静脉血栓形成等发生栓塞风险且没有禁忌症者，口服阿司匹林，预防附壁血栓形成。已有附壁血栓形成和(或)发生栓塞者须长期口服华法林抗凝治疗。

　　4.预防猝死 针对性选择抗心律失常药物，如胺碘酮。控制诱发室性心律失常的可逆因素：纠正低钾低镁。‚改善神经功能紊乱，选用ACEI和β受体阻滞剂。ƒ改善心肌代谢，严重心律失常，药物不能控制，可置入心脏复律除颤器，预防猝死发生。

　　5.中医中药治疗 生脉饮、真武汤等中药可改善DCM的心功能。黄芪有抗病毒、调节免疫作用，对改善症状和预后有一定作用。

　　6.手术治疗 对长期严重心力衰竭、内科治疗无效者，可考虑心脏移植。

　　二、肥厚型心肌病

　　肥厚型心脏病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一类由常染色体显性遗传造成的原发性心肌病，以室壁非对称性肥厚、心室腔缩小、左心室血液充盈受阻为主要病理特征，临床表现为劳力性呼吸困难、胸痛、心悸、心律失常，严重者并发心力衰竭、心脏性猝死。我国HCM的患病率约180/10万，好发于男性，是青年人猝死的常见原因之一。临床根据有无左心室流出道梗阻分为梗阻型和非梗阻型两种类型。

　　〖病因与发病机制〗

　　本病多为家族性常染色体显性遗传。目前认为HCM主要由编码心肌肌小节收缩体系相关蛋白的基因突变所致，已确定11个相关编码肌节蛋白突变基因，最常见的是β-肌球蛋白重链(β-MyHc),肌球蛋白结合蛋白C(MyBP-C)、肌钙蛋白T(cTnT)、肌钙蛋白I(cTnI)。修饰基因及外界环境作用也参与了HCM的形成。还有研究认为儿茶酚胺代谢异常、细胞内钙调节机制异常、高血压、高强度运动等均有作为本病发起的促进因子。

　　〖临床表现〗

　　1.症状 HCM的主要症状有劳力性呼吸困难、胸痛、心悸、头晕及晕厥，尤其是梗阻型的病人，由于左心室舒张期充盈不足、心排血量减低，上述症状可因起立或运动而诱发或加重，甚至发生猝死。

　　2.体征 主要体征有心脏轻度增大。梗阻型病人在胸骨左缘第3、4肋间可听到喷射性收缩期杂音，心尖部也可闻及吹风样收缩期杂音。

　　3.并发症 心律失常，HCM病人易发生多形性室上性心律失常、室性心动过速、心室颤动、心房颤动、心房扑动等房性心律失常也多见。‚心脏性猝死，HCM是青少年和运动员猝死的常见原因。恶性心律失常、左室壁或室间隔厚度≥30mm、流出道压力阶差≥50mmHg是猝死的主要危险因素。

　　〖实验室及其他检查〗

　　1.X线检查 心影增大不明显，如有心力衰竭则心影明显增大。

　　2.心电图 最常见左心室肥大，可有ST-T改变、深而不宽的病理性Q波。室内传导阻滞和室性心律失常亦常见。

　　3.超声心动图 是临床主要诊断手段。可显示室间隔的非对称性肥厚，舒张期间隔厚度与左心室后壁厚度之比≥1.3，间隔运动底下。少数病例显示心肌均匀肥厚或心尖部肥厚。彩色多普勒血流显像可测定左室流出道与主动脉压力阶差，判断HCM是否伴梗阻。安静时流出道压力阶差≥30mmHg为梗阻型HCM;负荷运动压力阶差≥30mmHg为隐匿型梗阻型HCM;非梗阻型HCM，安静或负荷时压力阶差<30mmHg.

　　4.其他 磁共振对诊断有重要价值。

　　〖诊断要点〗

　　对临床或心电图表现类似冠心病的病人，如较年轻，诊断冠心病依据不足而又不能用其他心脏病来解释，则应考虑本病的可能。结合心电图、超声心动图及心导管检查可作出诊断。

　　〖治疗要点〗

　　治疗以β受体阻滞剂及钙通道阻滞剂为最常用，以减慢心率，降低心肌收缩力，减轻流出道梗阻。常用药物有美托洛尔或维拉帕米、地尔硫卓。避免使用增强心肌收缩力的药物(如洋地黄)及减轻心脏负荷的药物(如硝酸甘油)，以免加重左室流出道梗阻。对重症梗阻性肥厚型心肌病者作无水乙醇化学消融术或植入DDD型起搏器可能有效;对外科手术切除最肥厚部分心肌是目前最有效治疗的标准方案。有些肥厚型心肌病病人随着病情进展，伴发左心室扩张和心力衰竭，对此应用扩张型心肌病伴心力衰竭时的治疗措施进行治疗。心房颤动者，易发生栓子脱落，推荐用华法林抗凝，避免栓塞。