2017年公卫执业医师考试《医学免疫学》章节解析：第八章第一节_第2页

　　●重链的基本结构

　　①由三个胞外结构域(a1、a2、a3)、穿膜区和胞质区组成

　　②远膜端的两个结构域a1和a2构成抗原结合槽

　　③a3免疫球蛋白超家族(IgSF)结构域，是T细胞CD8分子结合部位

　　●轻链的基本结构

　　①轻链为β 2微球蛋白(β 2m)

　　②编码基因位于第15号染色体

　　③稳定重链并使其有效表达于表面

　　●抗原结合槽

　　▲两个a-螺旋组成凹槽的壁，使凹槽二头封闭;

　　▲八条b-片层构成凹槽的底，底部有“袋”(pocket)。

　　HLV II类

　　●组织分布

　　①APC (DCs， B cells，Mφ )

　　②活化的T细胞

　　●a链和b链以非共价键组成异二聚体(dimer)

　　▲各有二个胞外结构域(a1、a2和 b1、b2)、穿膜区和胞质区组成

　　▲a2和b2结构域与Ⅰ类分子的a3相似，与T细胞表面CD4受体结合

　　▲a1和 b1形成抗原肽结合槽

　　●Ⅱ类分子抗原结合槽

　　▲两个a-螺旋(分别来自a1和 b1链)组成凹槽的壁，使凹槽二头封闭;

　　▲八条b-片层(分别来自a1和 b1链)构成凹槽的底，底部有“袋”(pocket)。

　　●Ⅱ类分子双二聚体(dimer of dimers)

　　两个抗原肽结合槽反向相互结合与二个CD4分子结合

　　●HLA-I类基因：

　　▲经典I类基因(HLA-Ia)：HLA-A.B.C基因位点，具有高度多态性，每个等位基因均编码HLAI类分子的重链(α链)

　　▲非经典I类基因(HLA-Ib)：HLA-E.F.G基因位点。因其有限的多态性及其编码产物分布的局限性而有别于HLA-Ia gene。

　　▲MIC基因(MHC class I chain-related)：分MICA，MICB。 MICA有61个等位基因，是NKG2D的配体。

　　●HLA-II类基因(1)：

　　DR亚区: DRA gene：产物为DR分子重链(α链);

　　DRB1-9：基因数目随单体型的不同而变化

　　DRB1是Ⅱ类区域中多态性最丰富的gene。

　　DQ亚区：有DQA、DQB gene，DQA1，DQB1为功能gene，分别表达α，β链，具有高度多态性，DQA2、DQB2为假gene.

　　DP亚区：二对DPA，DPB gene，其中DPA1、DPB1为功能gene，分别表达α、β链，DPA2、 DPB2为假gene

　　●HLA-II类基因(2)

　　DM亚区：由DMA，DMB组成，编码DM分子的α链和β链。

　　DM分子位于特定的细胞器称MHC II类区室(M IIC)

　　DOA和DOB：其产物共同组成HLA-DO分子的α链和β链。

　　TAP：抗原加工相关转运体(transporter associated with antigen processing)基因，由TAP1，TAP2两个位点组成，编码的蛋白与抗原肽的转 运，递呈有关。

　　LMP：低分子量多肽(low moleculor weight polypeptide)，又称蛋白酶体相关基因(proteasome-related gene)，编码产物参与内源性抗原处理和提呈。

　　●HLAⅢ类基因：

　　补体基因：C2、C4A、C4B、Bf

　　21-羟化酶基因 CYP21A：不具编码功能。

　　CYP21B：编码肾上腺21-羟化酶，其基因 缺失，突变等是引起先天性肾上腺增生症的主要原因。

　　热休克蛋白基因：HSP70-1、HSP70-2、HSP-HOM

　　TNF基因：编码TNFα

　　二、免疫功能相关基因

　　该类基因产物一般不能和Ag肽形成复合物，故不能直接提呈Ag，但它们在免疫应答和免疫调节中发挥重要作用。

　　(一)血清补体成分编码基因

　　此类基因属经典的MHC III 类基因，表达的产物为C4B、C4A、Bf和C2。

　　(二)Ag加工提呈相关基因

　　1.蛋白酶体β亚单位(proteasome subunit beta type, PSMB)，旧称低分子量多肽(LMP)，编码蛋白酶体相关成分，蛋白酶体对内源性Ag的酶解。

　　2. Ag加工相关转运体(TAP)基因:参与对内源性Ag的转运，与MHC I 类分子结合。

　　3. TAP相关蛋白基因: TAP相关蛋白，对I类分子在内织网中装配起关键作用，参与Ag加工和提呈。

　　4. HLA-DM基因:其产物参与APC对外源性Ag加工提呈，与MHC II 类分子结合。

　　5. HLA-DO基因: DO分子是DM功能的负向调节蛋白。

　　(三)非经典MHC I 类基因

　　HLA-E:其产物抑制 NK 活性(表面NKG2-R)

　　HLA-G:在母胎耐受中发挥作用

　　(四)炎症相关基因

　　1. HSP基因：炎症和应激反应，内源性Ag加工提呈，“分子伴侣”;

　　2. TNF基因家族：TNFα、LTα和LTβ，炎症、抗病毒和抗肿瘤免疫应答。

　　3.转录调节基因或类转录因子基因家族

　　调节DNA结合蛋白NF-κB的活性

　　4. MHCⅠ类相关基因(MIC)家族

　　MIC是NK细胞激活性受体NKG2G配体