类型：学习教育
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共享题干题男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。
不定项选择题第1题最可能的诊断
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.呆小病
D.癫病
E.佝偻病性手足抽搐症
参考答案：B
答案解析：无
不定项选择题第2题首选的检查方法是
A.血钙测定
B.血氨基酸分析
C.尿三氯化铁试验
D.血清T
、T
、TSH测定
E.染色体核型分析
参考答案：C
答案解析：无
不定项选择题第3题(2011)应采取的治疗措施是
A.抽搐时给予止抽搐药物
B.口服甲状腺片
C.口服碘化钾
D.限制苯丙氨酸摄入量
E.静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D
参考答案：D
答案解析：无
涉及考点
临床执业助理医师考试大纲
四、临床医学综合
（十一）儿科疾病
6、遗传性疾病
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