共享题干题女，1岁4个月，身高69cm，智力低下，皮肤粗糙、头发稀疏干燥，塌鼻梁、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。
不定项选择题第1题最可能的诊断是
A.巨结肠
B.唐氏综合征
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲减
E.黏多糖病
参考答案：D
不定项选择题第2题符合该患儿诊断的实验室检查结果是
A.染色体核型异常
B.T
↓TSH↑
C.T
↑TSH↓
D.尿三氯化铁试验阳性
E.钡灌肠见结肠扩张
参考答案：B
不定项选择题第3题最佳治疗方案是
A.手术治疗
B.酶替代治疗
C.L-甲状腺素
D.特殊饮食治疗
E.无特殊治疗
参考答案：C
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