2020临床执业医师儿科学提分训练：遗传代谢性疾病

　　A1型题

　　1.21三体综合征核型分析最常见的是

　　A.标准型

　　B.D/G易位型

　　C.G/G易位型

　　D.嵌合体型

　　E.白血病

　　2.苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是

　　A.肌张力减低

　　B.头发黄褐色

　　C.皮肤白皙

　　D.智力低下

　　E.伴有惊厥

　　3.苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外??

　　A生后4个月左右,才发现智力低下

　　B可有抽搐发作或脑性瘫痪

　　C头发黄褐色,尿呈"霉臭"气味

　　D皮肤白晰,易出现湿疹样皮疹

　　E.特殊面容,四肢粗短

　　A2型题

　　1.九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查?

　　A.血T3.T4,TSH

　　B.染色体检查

　　C.尿三氯化铁试验

　　D.脑电图

　　E.腕部摄片

　　2.女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊,查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ—Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大,入院初诊为

　　A.先天性心脏病

　　B.21-三体综合征

　　C.先天性甲状腺功能低下症

　　D.苯丙酮尿症

　　E.垂体发育异常

　　3.2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白晰,抽风三次来诊。本病可能的病因

　　A.酪氨酸羟化酶缺乏

　　B.二氨喋啶还原酶缺乏

　　C.苯丙氨酸羟化酶缺乏

　　D.过氧化酶缺乏

　　E.碘化酶缺乏

　　4.5岁女孩,门诊诊断为21三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致?

　　A.染色体重叠

　　B.染色体缺失

　　C.染色体倒位

　　D.染色体重复

　　E.染色体易位

　　5.患儿男性，4个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病可能性大?

　　A.呆小病

　　B.先天愚型

　　C.苯丙酮尿症

　　D.粘多糖Ⅰ型病

　　E.婴儿痉挛症

　　6.1岁男性来门诊,医生怀疑他患有21三体综合征(Down syndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了:

　　A.经常伸舌

　　B.皮肤粗糙

　　C.表现呆滞

　　D.眼距宽

　　E.双侧通贯掌

　　7.27岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导采用下列预防措施中哪项应除外?

　　A.夫妇双方应进行染色体检查

　　B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

　　C.妊娠前后应避免接受X线照射

　　D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定

　　E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

　　8.男患8个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院确诊。体检:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白晰,尿具霉臭样气味。以下实验室检查方法中哪项对确诊无用?

　　A.尿三氯化铁试验

　　B.血清苯丙氨酸浓度测

　　C.Guthrie试验(细菌抑制法)

　　D.尿粘多糖试验

　　E.苯丙氨酸耐量试验

　　9.8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合?

　　A.近3-4个月发现呆滞,智力落后

　　B.可有抽搐发作,肌张力高

　　C.毛发黄褐色

　　D.皮肤粗糙,四肢短粗

　　E.尿"鼠尿"味

　　参考答案：A1型题 1.A 2.C 3.E

　　A2型题1.C 2.B 3.C 4.E 5.C 6.B 7.D 8.D 9.D