2020临床执业医师儿科强化模拟题：遗传性疾病

　　一、A1

　　1、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

　　A、尿有机酸分析

　　B、血氨基酸分析

　　C、尿蝶呤分析

　　D、尿三氯化铁试验

　　E、Guthrie细菌生长抑制试验

　　2、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

　　A、酪氨酸羟化酶

　　B、谷氨酸羟化酶

　　C、苯丙氨酸羟化酶

　　D、二氢生物蝶呤还原酶

　　E、羟苯丙酮酸氧化酶

　　3、先天愚型最具有诊断价值是

　　A、骨骼x线检查

　　B、染色体检查

　　C、血清T3、T4检查

　　D、智力低下

　　E、特殊面容，通贯手

　　4、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

　　A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

　　B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

　　5、某母亲为21q22q平衡易位携带者，则子代风险率为

　　A、1%

　　B、20%

　　C、50%

　　D、70%

　　E、100%

　　二、A2

　　1、女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代发生本病的风险为

　　A、10%

　　B、25%

　　C、50%

　　D、75%

　　E、100%

　　2、患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

　　A、头颅CT

　　B、脑电图

　　C、染色体核型分析

　　D、尿氯化铁试验

　　E、血液T3、T4测定

　　3、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

　　A、苯丙酮尿症

　　B、半乳糖血症

　　C、高精氨酸血症

　　D、组氨酸血症

　　E、肝糖原累积症

　　4、患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

　　A、1%

　　B、4%

　　C、10%

　　D、20%

　　E、100%

　　5、患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平,双眼外侧上斜，外耳小,舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

　　A、智能低下

　　B、特殊面容

　　C、血清TSH，T4检查

　　D、染色体核型分析

　　E、血浆游离氨基酸分析

　　6、4岁男孩，出生时正常，6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于诊断的化验检查是

　　A、脑电图

　　B、血钙测定

　　C、血镁测定

　　D、尿三氯化铁试验

　　E、尿甲苯胺蓝试验

　　三、A3/A4

　　1、患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手

　　<1> 、为确定诊断需做下述哪项检查

　　A、血清TSH、T3、T4测定

　　B、尿三氯化铁试验

　　C、染色体核型分析

　　D、骨龄测定

　　E、尿蝶呤分析

　　<2> 、其最可能的诊断为

　　A、先天性甲状腺功能低下

　　B、21-三体综合征

　　C、苯丙酮尿症

　　D、18-三体综合征

　　E、粘多糖病

　　2、3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐

　　<1> 、.对明确诊断最有意义的检查是下列哪项

　　A、血钙

　　B、脑电图

　　C、染色体核型分析

　　D、尿有机酸测定

　　E、血TSH、T4

　　<2> 、主要的治疗措施是

　　A、鲁米那

　　B、脑活素

　　C、维生素D

　　D、低铜饮食

　　E、低苯丙氨酸饮食

　　四、B

　　1、A.21-三体综合征

　　B.18-三体综合征

　　C.先天性甲状腺功能减低症

　　D.苯丙酮尿症

　　E.粘多糖病

　　<1> 、患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

　　A B C D E

　　<2> 、患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短

　　A B C D E