2016年临床执业医师心血管系统复习讲义：第五章先天性心血管病第一节

　　第五章 先天性心血管病

　　第一节 成人常见先天性心血管病

　　先天性心脏病(congenital cardiovascular diseases)是由于胎儿的心脏在母体内发育有缺陷或部分发育停顿所造成的畸形(malformation)。病儿出生后可发现有心血管病变，为儿科常见病。先天性心血管畸形种类很多，所造成的血流动力学影响差别悬殊。有些出生后即不能成活，或短时间内不经过于术治疗也不能存活，这类患儿均在儿科就诊，属儿科的地畴;另有一些先天性心血管畸形其血流动力学障碍可自我调节和代偿而可自然存活至成年。这一部分患者在承认心血管疾病中也占一定的比例。本章仅对常见的可自然存活至成人的先天性心血管病作简要介绍。

　　有关先天性心血管病的病因发病情况及分类等，请参考儿科学相关章节。

　　一、房间隔缺损

　　房间隔缺损(atrial septal defect，ASD)是最常见的成人先天件心脏病，女性多于男性，男女之比为1：2，且有家族遗传倾向。

　　【病理解剖】

　　房间隔缺损一般分为原发孔缺损(primum atrial defect)和继发孔缺损(secundum atrial septal defect)，前者实际上属于部分心内膜垫缺损，常同时合并二尖瓣和三尖瓣发育不良。后者为单纯房间隔缺损(包括卵圆窝型、卵圆窝上型、卵圆窝后下型以及单心房)。房间隔缺损的大小有很大的差别。很小的缺损可以毫无症状不影响患者的寿命，但缺损很人者如单心房患者往往很早出现症状，如不及时手术难以活到成年。

　　【病理生理】

　　房间隔缺损对血流动力学的影响主要取决于分流量的多少，由于左房压力高于右房，所以形成左向右的分流，分流量的多少除缺损口大小之外更重要的是取决于左、右心室的顺应性。如果左室顺应性降低，其充盈阻力增人而使左房压力增高，而导致左向右分流量增加。

　　左向右分流必然使肺循环血流量(Qp)超过体循环血流量(Qs)，一般以Qp/Qs值来判定房间隔缺损的大小，Qp/Qs<2：1者称之为小房间隔缺损，而Qp/Qs≥2：1者为大房间隔缺损。

　　持续的肺血流量增加导致肺淤血，使右心容量负荷增加，肺血管顺应性下降，从功能性肺动脉高压发展为器质性肺动脉高压，右心系统压力随之持续增高直至超过左心系统的压力，使原来的左向右分流逆转为右向左分流而出现青紫。

　　【临床表现】

　　单纯房间隔缺损在儿童期大多无症状，随年龄增长症状逐渐显现，劳力性呼吸困难为主要表现，继之可发生室上性心律失常，特别是房扑、房颤而使症状加重。有些患者可因右室慢性容量负荷过重而发生右心衰竭。晚期约有15%患者因重度肺动脉高压出现右向左分流而有青紫，形成Eisenmenger综合征。

　　体格检查最典型的体征为肺动脉瓣区第二心音亢进呈固定性分裂，并可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期喷射性杂音，此系肺动脉血流量增加，肺动脉瓣关闭延迟并相对性狭窄所致。

　　【特殊检查】

　　心电图：典型病例所见为右心前导联QRS波呈rSr’或rSR’或R波伴倒置，电轴右偏，有时可有P-R延长。

　　X线检查：可见右房、右室增大、肺动脉段突出及肺血管影增加。

　　超声心动图：除可见肺动脉增宽，右房、右室增大外，剑突下心脏四腔图可显示房间隔缺损的部位及大小。彩色多普勒可显示分流方向，并可测定左、右心室排血量，从而计算出Qp/Qs值。

　　心导管检查：典型病例不需要进行心导管检查。当疑有其他合并畸形，或需测定肺血管阻力以判断手术治疗预后时，应进行右心导管检查。根据房、室水平压力及血氧含量的测定并计算分流量以判断病情。

　　【诊断及鉴别诊断】

　　典型的心脏听诊、心电闭、X线表现可提示房间隔缺损存在，超声心动图可以确诊。应与肺静脉畸形引流、肺动脉瓣狭窄及小型室间隔缺损等鉴别。

　　【治疗】

　　非手术介入治疗：参见本章第二节。

　　手术治疗：在开展非手术介入治疗以前，对所有单纯房间隔缺损已引起血流动力学改变，即已有肺血增多征象、房室增大及心电图相应表现者均应手术治疗。患者年龄太大已有严重肺动脉高压者手术治疗应慎重。

　　【预后】

　　一般随年龄增长而病情逐渐恶化，死亡原因常为心力衰竭，其次为肺部感染，肺动脉血栓形成或栓塞。

　　二、室间隔缺损

　　室间隔缺损(ventricular septal defect，VSD)，在左、右心室之间存在一直接开口。按国内统计，在成人先天性心脏病中，本病仅次于房间隔缺损占第二位，近年来国内儿科先天性心脏病手术治疗开展较普遍，成人室间隔缺损患者相应减少。

　　【病理解剖】

　　室间隔解剖上由流入道、肌小部、流出道三部分构成，三者均与位于主动脉瓣下的一小片膜状间隔相连接。根据室间隔缺损的边界构成，分为三型：

　　l型肌型缺损，指缺损周边均为肌肉结构，可位于以上三个部分中的任何一部分;

　　II型膜周部缺损，指缺损周边除肌肉结构外，有一部分由房室瓣或动脉瓣间延伸的纤维组织构成，亦可见于以上三部分中的任何一部分;

　　Ⅲ型为动脉瓣下缺损，缺损周边主要由主、肺动脉瓣延伸的结缔组织构成，仅见于流出道，此型在亚洲人群中多见。

　　【病理生理】

　　室间隔缺损必然导致心室水平的左向右分流，其血流动力学效应为：①肺循环血量增多;②左室容量负荷增大;③体循环血量下降。由于肺循环血量增加，肺动脉压力增高早期肺血管阻力呈功能性增高，随着时间推移，肺血管发生组织学改变，形成肺血管梗阻性病变，可使右心压力逐步升高超过左心压力，而转变为右向左分流，形成Eisenmenger综合征。

　　【临床表现】

　　一般根据血流动力学受影响的程度，症状轻重等，临床上分为大、中、小型室间隔缺损。

　　(一)小型室间隔缺损

　　在收缩期左右心室之间存在明显压力阶差，但左向右分流量不大，Qp/Qs<1.5，右心室压及肺动脉压力正常。缺损面积一般<0.5cm2/m2(BSA)，有称之为Roger病。此类患者通常无症状，沿胸骨左缘第3～4肋间可闻及Ⅳ～Ⅵ级全收缩期杂音伴震颤，P2可有轻度分裂无明显亢进。

　　(二)中型室间隔缺损

　　左、右心室之间分流量较大，Qp/Qs为1.5～2.0，但右心室收缩期压力仍低于左心室，缺损面积一般为0.5～1.0cm2/m2(BSA)。听诊除在胸骨左缘可闻及全收缩期杂音伴震颤外，并可在心尖区闻及舒张中期反流性杂音，P2可轻度亢进。部分患者有劳力性呼吸困难。

　　(三)大型室间隔缺损

　　左、右心室之间收缩期已不存在压力差，左向右分流量大，Qp/Qs>2.0。因血流动力学影响严重，存活至成人期者较少见，且常已有继发性肺血管阻塞性病变，导致右向左分流而呈现青紫;并有呼吸闲难及负荷能力下降;胸骨左缘收缩期杂音常减弱至Ⅲ级左右，P2看尽;有时可闻及因继发型肺动脉瓣关闭不全而致的舒张期杂音。

　　【特殊检查】

　　心电图：成人小室间隔缺损心电图可以正常或在V1导联出现rSr图形;中等大室间隔缺损可有左室肥厚，V5导联R波增高、q波深而窄、T波高尖等左室容量负荷过重的表现，也可同时在V1导联呈现右室肥厚图形;大室间隔缺损时常以右室肥厚图形为主。

　　X线检查：成人小室间隔缺损X线片上可无异常征象;中等大室间隔缺损可见肺血增加，心影略向左增大;大室间隔缺损主要表现为肺动脉及其主要分支明显扩张，但在肺野外1/3血管影突然减少，心影大小不一，表现为左房、左室大，或左房、左室、右室增大或以右室增大为主，心尖向上抬举提示右心室肥厚。

　　超声心动图：用以确定诊断同时可以测定缺损大小及部位，判断心室肥厚及心腔大小。运用Doppler技术还可测算跨隔及跨(肺动脉)瓣压差，并可推算Qp/Qs值，是本病最重要的检查手段。

　　心导管检查：典型的室间隔缺损一般不需要进行心导管检查及心血管造影。如疑有多孔缺损(室间隔上不止一个缺损口)或合并有其他先天畸形时应进行导管介入检查，对大的缺损已有继发性肺动脉病变，决定是否可行手术治疗时应行心导管检查，并进行肺动脉扩张的约物试验。

　　【诊断及鉴别诊断】

　　典型室间隔缺损根据临床表现及超声心动图即可确诊。轻度肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病等心前区亦可闻及收缩期杂音应注意鉴别;大室间隔缺损合并肺动脉高压者应与原发性肺动脉高压及法洛四联症鉴别。

　　【治疗】

　　非手术介人治疗：参见本章第二节。

　　于术治疗：在开展非手术介入治疗以前，成人小室间隔缺损Qp/Qs<1.3者一般不考虑手术，但应随访观察;中度室间隔缺损Qp/Qs为1.5～2.0者应考虑手术，此类患者在成人中少见;介于以上两者之间Qp/Qs为1.3～1.5者可根据患者总体情况决定是否手术，除非年龄过大有其他疾患不能耐受手术者仍应考虑手术治疗;大室间隔缺损伴明显肺动脉压增高，肺血管阻力>7Wood单位者不宜手术(1Wood单位=67±33dyn/scm-5)。

　　【预后】

　　成人室间隔缺损自然闭合者为数极少，存活至成人的室间隔缺损一般为两种情况，一种是缺损面积较小，对血流动力学影响不大，属于较小室间隔缺损预后较好;另一种为较大的缺损儿童期未做手术至成人已发展为严重肺动脉高压导致右向左分流预后极差。

　　三、动脉导管未闭

　　动脉导管未闭(Patent ductus arteriosus ，PDA )在国外的病例统计中成年人此种畸形已罕见，因大多数儿童期已经手术治疗，国内安贞医院1993 年统计成人先天性心脏病中此症仍占第3 位，多见于女性，男：女为1：3。

　　【病理解剖】

　　动脉导管连接肺动脉总干与降主动脉是胎儿期血液循环的主要渠道。出生后一般在数月内因废用而闭塞，如1岁后仍未闭塞，即为动脉导管未闭。未闭动脉导管的长度、直径、形态不同，对血流动力学影响不同，预后亦各异。

　　【病理生理】

　　由于在整个心动周期主动脉压总是明显高于肺动脉压，所以通过未闭动脉导管持续有血流从主动脉进入肺动脉，即左向右分流，使肺循环血流量增多，肺动脉及其分支扩张，回流至左心系统的血流量也相应增加，致使左心负荷加重，左心随之增大。由于舒张期主动脉血分流至肺动脉故使周围动脉舒张压下降、脉压增大。

　　【临床表现】

　　成人动脉导管未闭者可因分流量大小，有以下几种临床表现形式：

　　1.分流量甚小即未闭动脉导管内径较小，临床上可无主观症状，突出的体征为胸骨左缘第二肋间及左锁骨下方可闻及连续性机械样杂音，可伴有震颤，脉压可轻度增大。

　　2.中等分流量者患者常有乏力、劳累后心悸、气喘胸闷等症状，心脏听诊杂音性质同上，更为响亮伴有震颤，传导范围广泛;有时可在心尖部闻及由于左室扩大二尖瓣相对关闭不全及(或)狭窄所致的轻度收缩期及(或)舒张期杂音，周围血管征阳性。

　　3.分流量大的未闭动脉导管，常伴有继发性严重肺动脉高压者可导致右向左分流。上述典型杂音的舒张期成分减轻或消失，继之收缩期杂音亦可消失而仅可闻及因肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，此时患者多有青紫，且临床症状严重。

　　【特殊检查】

　　心电图：常见的有左室大、左房大的改变，有肺动脉高压时，可出现右房大，右室肥大。

　　X线检查：透视下所见肺门舞蹈征是本病的特征性变化。胸片上可见肺动脉凸出;肺血增多，左房及左室增大。严重病例晚期出现右向左分流时，心影反可较前减小，并出现右室增大的表现，肺野外带肺血减少。

　　超声心动图：二维超声心动图可显示未闭动脉导管，并可见左室内径增大。彩色多普勒可测得存在于主动脉与肺动脉之间的收缩期与舒张期左向右分流。

　　心导管检查：为了了解肺血管阻力、分流情况及除外其他复杂畸形，有时需要作右心导管检查及逆行升主动脉造影。

　　【诊断和鉴别诊断】

　　根据典型杂音、X 线及超声心动图表现，大部分可以作出正确诊断，右心导管可进一步确定病情。

　　临床上成人期诊断本病需与主动脉瓣关闭不全合并室间隔缺损、主动脉窦瘤(Valsalva 窦瘤)破裂等可引起连续性杂音的病变鉴别。

　　【治疗】

　　因本病易并发感染性心内膜炎，故即使分流量不大亦应及早争取手术或介入治疗。

　　手术安全成功率高，任何年龄均可进行手术治疗、但对已有明显继发性肺动脉梗阻病变，出现右向左分流者则禁忌手术。非手术介入治疗：参见本章第二节。

　　【预后】

　　除少数病例已发展至晚期失去手术介入治疗机会外，总体预后良好。本病容易合并感染性心内膜炎。

　　四、二叶主动脉瓣

　　先天性二叶主动脉瓣(congenital bicuspid aortic valve)是成人先天性心脏病中最常见的类型之一，由于超声心动图的发展，其检出率增加。单纯的二叶主动脉瓣出生时瓣膜功能正常，患者无任何症状体征。主动脉缩窄是本病常见的并发畸形。

　　【病理解剖】

　　主动脉瓣及其上、下邻近结构的先天性发育异常有较多类型，但在成年人中以二叶主动脉瓣最为常见。由于二叶主动脉瓣在出生时瓣膜功能一般均与正常三叶瓣无差别，因而可无任何症状体征，可健康存活至成年。随着年龄增长二叶瓣常有渐进性钙化增厚而导致主动脉瓣狭窄，另一方面二叶瓣也可由于瓣叶和瓣环发育不匹配而出现主动脉瓣关闭不全。二叶主动脉瓣畸形与主动脉根部病变中层囊性坏死有着内在的联系，可合并存在。后者可表现为主动脉根部动脉瘤，或突发主动脉夹层。前者多见于老年人，后者常发生于较年轻的患者。

　　【病理生理】

　　当二叶瓣功能正常时无血流动力学异常，一旦出现瓣膜狭窄或关闭不全则可出现相应的血流动力学变化。前者以左心室压力负荷增加及心排血量减少为特征;后者以主动脉瓣反流及左心室容量负荷增加为主要病理生理改变。

　　【临床表现】

　　瓣膜功能正常时可无任何症状体征。

　　瓣膜功能障碍出现狭窄或关闭不全时表现相应的症状体征，请参阅瓣膜病的相关章节。

　　【特殊检查】

　　超声心动图是诊断二叶主动脉瓣最直接、最可靠的检查方法，对伴有的瓣膜狭窄或关闭不全的状况，亦可作出明确判断。

　　心电图及X 线检查对二叶主动脉瓣本身并无诊断价值。伴发主动脉瓣狭窄后继发左心室肥厚，或伴发主动脉瓣关闭不全继发左心室扩大，可在心电图及X 线上表现出相应的变化。心导管检查仅用于拟行介入或手术治疗的患者，测定跨瓣压差、计算瓣口面积、判断反流程度等。

　　【诊断及鉴别诊断】

　　对临床上表现为孤立的主动脉瓣狭窄及或关闭不全的成年患者应考虑本病的可能，根据超声心动图所见诊断并不困难。

　　对于已确定为主动脉二叶瓣畸形的患者无论有无瓣膜功能不全，突发剧烈胸痛症状时，应考虑主动脉夹层的可能。

　　鉴别诊断主要应与风湿性瓣膜病及肥厚性梗阻性心肌病相鉴别。

　　【治疗】

　　非手术介入治疗参见本章第二节。

　　手术治疗：对于有瓣膜狭窄且有相应症状，跨瓣压力阶差≥50mmHg 时，宜行瓣膜切开或换瓣手术;对于瓣膜关闭不全，心脏进行性增大者，应考虑换瓣手术治疗。

　　【预后】

　　单纯二叶主动脉瓣畸形的预后取决于并发的功能障碍的程度。此外，本病易患感染性心内膜炎，病情可因此急剧恶化。

　　五、主动脉缩窄

　　先天性主动脉缩窄(congenital coarctation of the aorta)为局限性主动脉管腔狭窄，因常伴有明显症状及体征多于婴幼儿期即被发现，但大多可存活至成年。在成人先天性心脏病中所占比例较小，根据安贞医院统计仅为0.35%。

　　【病理解剖】

　　根据缩窄部位与动脉导管部位的关系，可分为导管前型及导管后型。导管前型缩窄常位于左锁骨下动脉与导管之间，此型多合并其他先天性复杂畸形，而难以长期存活。导管后型缩窄位于左锁骨下动脉开口的远端，不常合并复杂的严重畸形，但有50%以上合并无明显血流动力学障碍的二叶主动脉瓣畸形，活至成人者较多。为此成人主动脉缩窄常为导管后型。

　　【病理生理】

　　本病主要病理生理为体循环近端缩窄以上供血范围高血压，包括上肢血压升高而以下肢为代表的缩窄以下的血压降低，腹腔器官及下肢供血减少，肾脏供血减少而刺激肾素活性增高也是使血压升高的原因之一。缩窄上下血管分支之间的大量侧支循环形成可部分缓解缩窄以下的器官的血液供应。

　　【临床表现】

　　主动脉缩窄以上供血增多，血压增高，可导致头痛、头晕、面部潮红、鼻出血等;缩窄以下供血不足而有下肢无力、麻木、发凉甚至有间歇性跛行。

　　上肢血压有不同程度的增高，下肢血压下降。脑动脉血压高于动脉血压20mmHg 以上，致颈动脉、锁骨上动脉等搏动增强，而股动脉搏动微弱，足背动脉甚至无搏动。心尖搏动增强，心界常向左下扩大，沿胸骨左缘到中上腹可闻及收缩中后期喷射性杂音，有时可在左侧背部闻及。

　　根据侧支循环形成的部位不同可在胸骨上、锁骨上、腋下及或上腹部闻及连续性血管杂音。

　　【特殊检查】

　　心电图：常有左室肥大及(或)心肌劳损表现。

　　X 线检查：可见左室增大、升主动脉增宽，缩窄上下血管扩张而使主动脉弓呈3 字征。后肋下缘近心端可见肋间动脉侵蚀所形成的“切迹”改变，是侧支循环形成的间接征象。

　　超声心动图：示左心内径增大;左室壁肥厚;胸骨上窝主动脉长轴可见缩窄环所在部位及其上下扩张。超声多普勒可测定缩窄上下压力阶差。

　　磁共振检查可更满意的显示整个主动脉的解剖构形及侧支循环情况。

　　逆行主动脉照影在介人治疗或手术治疗前进行，可确切显示缩窄部位、程度，测定压力阶差及显示侧支循环状况。

　　【诊断及鉴别诊断】

　　典型的上下肢血压的显著差别及胸部杂音可提示本病的诊断，超声心动图检查可确诊。

　　鉴别诊断应考虑主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭及多发性大动脉炎等。

　　【治疗】

　　非手术介入治疗参见本章第二节。

　　手术治疗：效果较好。一般采用缩窄部位切除端端吻合或补片吻合，术后有时可有动脉瘤形成。

　　【预后】

　　成年后手术死亡率高于儿童期手术，如不手术大多死于50岁以内，其中半数以上死于30岁以内。

　　六、肺动脉瓣狭窄

　　先天性肺动脉瓣狭窄(congenital pulmonary valve STenosis)指肺动脉瓣、瓣上或瓣下有狭窄。此种先天性畸形常单独出现，发病率较高，特别在成人先天性心脏病中可达25%。

　　【病理解剖】

　　本病主要病理变化在肺动脉瓣及其上下，可分为三型。瓣膜型表现为瓣膜肥厚，瓣口狭窄，重者瓣叶可融合成圆锥状;瓣下型为右心室流出道漏斗部肌肉肥厚造成梗阻;瓣上型指肺动脉主干或主要分支有单发或多发性狭窄，此型较少见。

　　【病理生理】

　　主要的病理生理为右心室的排血受阻，右室压力增高，右室代偿性肥厚，最终右室扩大以致衰竭。一般根据右室压力高低来判断病情轻重，如右室收缩压<50mmHg为轻型;> 50mmHg但未超过左室收缩压者为中型;超过左室收缩压者为重型。右室压力越高表明肺动脉瓣狭窄越重，而狭窄上下压力阶差也必然越大。

　　【临床表现】

　　轻症肺动脉瓣狭窄可无症状，重者在活动时有呼吸困难及疲倦，严重狭窄者可因剧烈活动而导致晕厥甚至猝死。

　　典型的体征为胸骨左缘第二肋有一响亮的收缩期喷射性杂音，传导广泛可传及颈部，整个心前区甚至背部，常伴有震颤;肺动脉区第二心音减弱。

　　【特殊检查】

　　心电图：轻度狭窄时可正常;中度以上狭窄可出现电轴右偏、右室肥大、右房增大。也可见不完全右束支传导阻滞。

　　X 线检查：可见肺动脉段突出，此为狭窄后扩张所致，肺血管影细小，肺野异常清晰;心尖左移上翘为右室肥大表现。如已有右心衰竭则心影可明显增大。

　　超声心动图：可见肺动脉瓣增厚，可定量测定瓣口面积;瓣下型漏斗状狭窄也可清楚判定其范围;应用多普勒技术可计算出跨瓣或狭窄上下压力阶差。

　　介入或手术治疗前应行右心导管检查及右心室造影以确定狭窄部位及程度。

　　【诊断及鉴别诊断】

　　典型的杂音、X 线表现及超声心动图检查可以确诊。

　　鉴别诊断应考虑原发性肺动脉扩张，房、室间隔缺损，法洛四联症及EbSTein 畸形等。

　　【治疗】

　　非手术介入治疗：参见本章第二节。

　　手术治疗：球囊扩张不成功或不宜行球囊扩张者，如狭窄上下压力阶差>40mmHg应采取手术治疗。

　　【预后】

　　轻度狭窄一般可不予治疗，随访观察即可。如患者有症状压力阶差>35mmHg者，介入或手术治疗效果均良好。重症狭窄如不予处理，可致右心衰而死亡。

　　七、三尖瓣下移畸形

　　先天性三尖瓣下移畸形多称之为埃勃斯坦畸形(EbSTein anomaly) ，虽在先天性心脏病中属少见，但因大多可活至成年故在成人先心病中并不太少见。

　　【病理解剖】

　　本病的主要病变为三尖瓣瓣叶及其附着部位的异常，前瓣叶大多附着于瓣环的正常部位，但增大延长，而隔瓣叶和后瓣叶发育不良且附着部位不在瓣环位置而下移至右心室心尖部，伴有三尖瓣关闭不全，且右心室被下移的三尖瓣分隔为较小的功能性右室(肌部及流出道)及房化的右室，与原有的右房共同构成一大心腔。这类畸形几乎均合并卵圆孔未闭或房间隔缺损。部分患者存在右侧房室旁路。

　　【病理生理】

　　主要为三尖瓣关闭不全的病理生理变化，右房压增高。如同时有房间隔缺损，可能导致右向左分流而有青紫。

　　【临床表现】

　　患者自觉症状轻重不一，根据三尖瓣反流程度不一，右心室负荷能力的差别及有无右至左分流等，可有心悸、气喘、乏力、头晕和右心衰竭等。约80 %患者有青紫，有20%患者有阵发性房室折返性心动过速病史。

　　最突出的体征是心界明显增大，心前区搏动微弱。心脏听诊可闻及四音心律，系各瓣膜关闭不同步形成心音分裂及心房附加音构成。胸骨左缘下端可闻及三尖瓣关闭不全的全收缩期杂音，颈动脉扩张性搏动及肝脏肿大伴扩张性搏动均可出现。

　　【特殊检查】

　　心电图：常有I°房室传导阻滞、P 波高尖、右束支传导阻滞。约25%有预激综合征(右侧房室旁路)图形。

　　X 线检查：球形巨大心影为其特征，以右心房增大为主，有青紫的患者肺血管影减少。

　　超声心动图：具有重大诊断价值，可见到下移的瓣膜、巨大右房、房化右室及相对甚小的功能性右室、缺损的房间隔亦可显现。

　　拟行手术治疗者宜行右心导管检查以查明分流情况及有无其他合并畸形，检查过程中易发生心律失常应特别慎重。

　　【诊断及鉴别诊断】

　　临床表现及超声检查可确诊。

　　有青紫者应与其他青紫型先天性心脏病及三尖瓣闭锁鉴别;无青紫者应与扩张型心肌病和心包积液鉴别。

　　【治疗】

　　症状轻微者可暂不手术随访观察，心脏明显增大，症状较重者应行手术治疗，包括三尖瓣成形或置换、房化的心室折叠、关闭房间隔缺损及切断房室旁路。

　　八、主动脉窦动脉瘤

　　先天性主动脉窦动脉瘤(congenital aortic sinus aneurysm)是一种少见的先天性心脏病变。在瘤体未破裂时可无任何症状，而瘤体大多在20岁以后破裂，而出现严重症状，故此类病变大多在成年时被发现，男性多于女性。

　　【病理解剖】

　　本病主要在主动脉窦部，包括左、右冠状动脉开口的窦，及无冠状动脉开口的窦形成动脉瘤，其大小部位因人而异。随着年龄增长瘤体常逐渐增大并突入心腔中，当瘤体增大至一定程度，瘤壁变薄而导致破裂。可破入右心房、右心室、肺动脉、左心室或心包腔。部分患者合并有室间隔缺损。

　　【病理生理】

　　根据窦瘤的部位及破入不同的腔室而有不同的病理生理变化，如破入心包则可因急骤发生的心脏压塞而迅速死亡。临床上以右冠动脉窦瘤破入右心室更为常见，并具有典型的类似心室水平急性左向右分流的病理生理特征。

　　【临床表现】

　　在瘤体未破裂前一般无临床症状或体征。

　　破裂多发生在20岁以后，多在运动或劳力负荷时发生。当窦瘤破入右室时，患者突感心悸、胸痛、呼吸困难、咳嗽等急性左心功能不全症状，随后逐渐出现右心衰竭的表现、体征以胸骨左缘第3、4肋间闻及连续性响亮的机器样杂音，伴有震颤为特征。肺动脉瓣第二心音亢进，心界增大。周围动脉收缩压增高、舒张压降低，脉压增大，有水冲脉及毛细血管搏动等周围血管征。继之可出现肝脏肿大、下肢水肿等右心衰竭表现。

　　【特殊检查】

　　心电图：可正常，窦瘤破裂后可出现左室肥大或左、右室肥大表现。

　　X 线检查：窦瘤破裂后，可见继发性肺淤血，左、右心室增大。

　　超声心动图：窦瘤未破裂前即可见到相应的窦体增大有囊状物膨出。瘤体破裂后可见裂口;超声多普勒可显示经裂口的血液分流。

　　磁共振显像：可更清晰显示窦瘤部位大小及与周围心血管腔室的关系。

　　心导管检查：未破裂的窦瘤经升主动脉造影可清楚显示与窦瘤相关的解剖学变化，破裂后，根据造影剂的流向，结合心导管检查，可准确判断破入的部位及分流量。

　　【诊断与鉴别诊断】

　　由于影像检查技术的发展及普及，临床上发现未破裂主动脉窦瘤的机遇增加，此时虽无症状体征，但仍应定期作超声及(或)磁共振显像随访，一旦破裂出现症状可立刻得以明确诊断。

　　事先未发现主动脉瘤者，出现急性症状体征时应与急性心肌梗死、动脉导管未闭、室间隔缺损伴有主动脉关闭不全等相鉴别。

　　【治疗】

　　窦瘤未破裂者不予处理，随访观察。

　　一旦破裂可在体外循环条件下，施行手术修补效果较好。

　　【预后】

　　窦瘤一旦破裂预后不佳，如不能手术治疗，多在数周或数月内死于心力衰竭。

　　九、法洛四联症

　　先天性法洛四联症(congenital tetralogy of Fallot)是联合的先天性心血管畸形，包括肺动脉口狭窄、心室间隔缺损、主动脉右位(主动脉骑跨于缺损的室间隔上)、右室肥大四种异常，是最常见的青紫型先天性心脏病，在成人先天性心脏中所占比例接近10%。

　　【病理解剖】

　　本症主要畸形为室间隔缺损，均为大缺损，多为膜周部，左、右心室压力相等;肺动脉口狭窄可为瓣膜型，或瓣上、瓣下型以右室流出道漏斗部狭窄为最多;主动脉骑跨右心室所占比例可自15%～95%不等;右室肥厚为血流动力学影响的继发改变，本症常可伴发其他畸形，如同时有房间隔缺损则称之为法洛五联症。

　　【病理生理】

　　由于室间隔大缺损，左、右心室压力相等，相当于一个心室向体循环及肺循环排血，右室压力增高，但由于肺动脉口狭窄，肺动脉压力不高甚至降低，右室血流大量经骑跨的主动脉进人体循环，使动脉血氧饱和度明显降低，出现青紫并继发红细胞增多症。

　　【临床表现】

　　主要是自幼出现的进行性青紫和呼吸困难，易疲乏，劳累后常取蹲踞位休息。严重缺氧时可引起晕厥，长期右心压力增高及缺氧可发生心功能不全。患者除明显青紫外，常伴有柞状指(趾)，心脏听诊肺动脉瓣第二心音减弱以致失，胸骨左缘常可闻及收缩期喷射性杂音。

　　脑血管意外(如脑梗死)、感染性心内膜炎、肺部感染为本病常见并发症。

　　【特殊检查】

　　血常规检查：可显示红细胞、血红蛋白及血细胞比容均显著增高。

　　心电图：可见电轴右偏、右室肥厚。

　　X线检查：主要为右室肥厚表现，肺动脉段凹陷，形成木靴状外形，肺血管纹理减少。

　　超声心动图：可显示右室肥厚、室间隔缺损及主动脉骑跨。右室流出道狭窄及肺动脉瓣的情况也可以显示。

　　磁共振检查：对于各种解剖结构异常可进一步清晰显示。

　　心导管检查：对拟行手术治疗的患者应行心导管检查，根据血流动力学改变，血氧饱和度变化及分流情况进一步确定畸形的性质和程度，以及有无其他合并畸形，为制定手术方案提供依据。

　　【诊断和鉴别诊断】

　　根据临床表现、X线及心电图检查可提示本症，超声心动图检查基本上可确定诊断。鉴别诊断应考虑大动脉错位合并肺动脉瓣狭窄、右室双出口及Eisenmenger综合征相鉴别。

　　【治疗】

　　未经缓症手术而存活至成年的本症患者，唯一可选择的治疗方法为手术纠正畸形，手术危险性较儿童期手术为大，但仍应争取手术治疗。

　　【预后】

　　儿童期未经手术治疗者预后不佳，多于20岁以前死子心功能不全或脑血管意外，感染性心内膜炎等并发症。

　　十、艾森曼格综合征

　　艾森曼格综合征(Eisenmenger syndrome)严格的意义上并不能称为先天性心脏病，而是一组先天性心脏病发展的后果。如先天性室间隔缺损持续存在，可由原来的左向右分流，由于进行性肺动脉高压发展至器质性肺动脉阻塞性病变，出现右向左分流，从无青紫发展至有青紫时，即称之为Eiesenmenger综合征。其他如房间隔缺损、动脉导管未闭等也可有类似的情况。因此，本征也可称之为肺动脉高压性右向左分流综合征。在先天性心脏病手术尚未普及时临床上本征较多见，近年来已逐渐减少。

　　【病理解剖】

　　除原发的室间隔缺损、房间隔缺损或动脉导管未闭等原有畸形外，可见右心房、右心室均明显增大;肺动脉总干和主要分支扩大，而肺小动脉壁增厚，内腔狭小甚至闭塞。

　　【病理生理】

　　本征原有的左向右分流流量一般均较大，导致肺动脉增高，开始为功能肺血管收缩，持续存在的血流动力学变化，使右心室和右心房压力增高;肺动脉也逐渐发生器质性狭窄或闭塞病变，使原来的左向右分流逆转为右向左分流而出现青紫，均有继发性相对一性肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全，此种情况多见于室间隔缺损者，发生时间多在20岁以后。

　　【临床表现】

　　轻至中度青紫，于劳累后加重，逐渐出现柞状指(趾)，常伴有气急、乏力、头晕等症状，以后可出现右心衰竭的相关症状。

　　体征示心浊音界明显增大，心前区胸骨左缘3～4肋间有明显搏动，原有的左向右分流的杂音减弱或消失(动脉导管未闭的连续性杂音中，舒张期部分可消失)，肺动脉瓣第二心音亢进、分裂，以后可出现舒张期杂音，胸骨下段偏左部位可闻及收缩期反流性杂音。

　　【特殊检查】

　　心电图：右室肥大劳损、右房肥大。

　　X线检查：右室、右房增大，肺动脉干及左、右肺动脉均扩大，肺野轻度淤血或不淤血，血管纹理变细，左心情况因原发性畸形而定。

　　超声心动图：除原有畸形表现外，肺动脉扩张及相对性肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全支持本征诊断。

　　心导管检查：除可见原有畸形外，可确定双向分流或右向左分流。导管检查对本综合征有一定危险，因已无手术指征，一般不行此项检查。

　　【诊断与鉴别诊断】

　　根据病史及临床上晚发青紫结合X线及超声心动图检查诊断一般无困难。

　　鉴别诊断主要与先天性青紫型心脏畸形鉴别，一般亦无困难。

　　【治疗】

　　本征已无手术矫治可能，有条件者可行心肺联合移植。

　　【预后】

　　为先天性心脏病后期已失去手术治疗机会，预后不良。