主管护师考试儿科护理学历年真题及答案：遗传性疾病：21-三体综合征

　　【真题库】?21-三体综合征的特点不包括?(2002)

　　A?眼裂小，眼距宽?

　　B?张口伸舌，流涎多?

　　C?皮肤粗糙增厚?

　　D?常合并先天性畸形?

　　E?精神运动发育迟缓

　　答案：C

　　考题涉及的考点及练习题：

　　遗传性疾病：21-三体综合征

　　21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。

　　一、临床表现

　　21-三体征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。

　　1. 智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显.

　　2. 生长发育迟缓：出生身长和体重均较正常儿低，身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲，腹膨隆，可伴有脐疝。

　　3. 特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。

　　4. 皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大;第4、5指桡箕增多;脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。

　　5. 其他：可伴有其他畸形如先天性心脏病等，易患各种感染，白血病的发生率增高。