2019年主管护师（儿科护理学）题库：遗传性疾病患儿的护理2

　　专业知识-第十六章 遗传性疾病患儿的护理

　　一、A1

　　1、儿科染色体病中最常见的是

　　A、18-三体综合征

　　B、猫叫综合征

　　C、先天性心脏病

　　D、21-三体综合征

　　E、脆性X染色体综合征

　　2、治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是

　　A、长期鼻饲

　　B、口服生玉米淀粉

　　C、高糖饮食

　　D、高蛋白饮食

　　E、低脂肪饮食

　　3、新生儿期进行筛查的遗传代谢病是

　　A、21-三体综合征

　　B、猫叫综合征

　　C、肝豆状核变性

　　D、血友病

　　E、苯丙酮尿症

　　试题来源：2019年主管护师考试题库在线体验 　　2019年主管护师考试通关辅导

　　二、A2

　　1、患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有

　　A、先天性心脏病

　　B、甲状腺功能低下

　　C、糖原累积病

　　D、苯丙酮尿症

　　E、21-三体综合征

　　三、B

　　1、A.猫叫综合征

　　B.甲状腺功能低下

　　C.糖原累积症

　　D.苯丙酮尿症

　　E.21-三体综合征

　　<1> 、通常有通贯手的是

　　A B C D E

　　<2> 、智力正常的是

　　A B C D E

　　<3> 、早期饮食控制可避免智力低下的是

　　A B C D E

　　答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　21-三体综合征又称先天愚型，是儿科最常见的染色体病，其发病率为1/800～1/600。

　　【该题针对“专业知识-第十六章 遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】

　　2、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　其治疗的总目标是维持血糖正常，抑制低血糖所继发的各种代谢紊乱，延缓并发症的出现。生玉米淀粉能缓慢释放葡萄糖，患儿可每4～6小时口服生玉米淀粉，也可避免长期鼻饲的困难，治疗效果良好。(拓展内容)

　　【该题针对“专业知识-第十六章 遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】

　　3、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　新生儿期进行筛查的遗传代谢病是苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症。

　　【该题针对“专业知识-第十六章 遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】

　　二、A2

　　1、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　根据患儿的临床表现，可判断患儿可能患有21-三体综合征。

　　【该题针对“专业知识-第十六章 遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】

　　三、B

　　1、

　　<1>、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　21-三体综合征患儿表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下等。

　　【该题针对“专业知识-第十六章 遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】

　　<2>、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　糖原累积症患儿身体比例和智力等均正常。

　　【该题针对“专业知识-第十六章 遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】

　　<3>、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　苯丙酮尿症患儿确诊后应尽早开始进行治疗，3个月内开始可避免智力的损害。

　　【该题针对“专业知识-第十六章 遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】