2019年主管护师儿科护理学试题：遗传性疾病患儿的护理1

　　基础知识/专业实践能力- 第十六章 遗传性疾病患儿的护理

　　一、A1

　　1、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的

　　A、碳水化合物

　　B、脂肪酸

　　C、氨基酸

　　D、碳水化合物与脂肪酸

　　E、碳水化合物与氨基酸

　　2、苯丙酮尿症属

　　A、染色体畸变

　　B、常染色体显性遗传

　　C、常染色体隐性遗传

　　D、X连锁显性遗传

　　E、X连锁隐性遗传

　　试题来源:[2019年儿科护理学考试题库在线体验（科目代码：372） ]

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　　3、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

　　A、鸟苷三磷酸环化水合酶

　　B、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

　　C、苯丙氨酸-4-羟化酶

　　D、二氢生物蝶呤还原酶

　　E、葡萄糖-6-磷酸酶

　　4、导致染色体畸变的原因有

　　A、母亲妊娠时年龄过大

　　B、放射线

　　C、化学因素

　　D、病毒感染

　　E、以上都是

　　5、遗传的物质基础是

　　A、基因

　　B、线粒体

　　C、染色体

　　D、生殖细胞

　　E、脱氧核糖核酸

　　6、下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是

　　A、苯丙酮尿症

　　B、精神分裂症

　　C、糖原累积病

　　D、先天性心脏病

　　E、21-三体综合征

　　二、A3/A4

　　1、患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。

　　<1> 、该患儿应首选哪项检查

　　A、头颅CT

　　B、智力测定

　　C、脑地形图

　　D、骨龄

　　E、尿三氯化铁试验

　　<2> 、该患儿最可能的诊断是

　　A、苯丙酮尿症

　　B、21-三体综合征

　　C、呆小症

　　D、甲状腺功能低下

　　E、黏多糖病