基因突变是指基因序列的变异或改变，可能会导致基因表达或蛋白质功能的改变。基因突变是遗传学中非常重要的一个概念，因为它可以解释为什么我们每个人都是独一无二的。

基因突变可以分为多种类型，例如点突变、插入、缺失和倒位等。其中最常见的是点突变，即单个碱基的改变，可能会导致氨基酸序列的改变或者终止密码子的出现，从而影响蛋白质的结构和功能。

基因突变可以是自然发生的，也可以是由环境因素引起的。例如，暴露在紫外线下可能会导致DNA中的碱基发生突变，从而引起皮肤癌等疾病。此外，一些基因突变也可能是由家族遗传引起的，例如乳腺癌基因突变就可以通过家族遗传传递。

基因突变对人类的生命和健康具有重要影响。一些基因突变可能会导致遗传性疾病的发生，例如囊性纤维化、色盲和血友病等。但是，一些基因突变也可能对人类的生命和健康产生积极影响，例如一些基因突变可能会提高人类抵抗疾病的能力。

总的来说，基因突变是遗传学中非常重要的概念，它可以帮助我们理解为什么每个人都是独一无二的，也可以解释为什么一些疾病会在家族中传递。随着对基因突变的研究不断深入，我们相信也会有更多的基因突变和疾病之间的关系被发现。