2016年中西医结合执业医师儿科章节练习题（第四章）

　　A1型题

　　1.先天愚型的临床表现应除外下列哪项

　　A.智力低下

　　B.体格发育正常

　　C.特殊面容

　　D.喂养困难

　　E.抵抗力低下

　　2.关于21-三体综合征下列哪项不正确

　　A.本征不属于常染色体畸变

　　B.小儿染色体病中最常见的一种

　　C.母亲年龄越大本病的发病率越高

　　D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

　　E.活婴中发生率约1/600～800

　　3.先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是

　　A.通贯手

　　B.atd角正常

　　C.第3、4指桡箕增多

　　D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹

　　E.第5指有两条指褶纹

　　4.先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为

　　A.47，XY(或XX)，+21

　　B.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

　　C.45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q 21q)

　　D.46，XX(或XY)，-21，+t (21q21q)

　　E.46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

　　5.21-三体综合征患儿的确诊需经

　　A.骨骼X线检查

　　B.染色体核型检查

　　C.血清T3、T4检查

　　D.尿三氯化铁试验

　　E.血浆游离氨基酸分析

　　6.先天愚型患儿临床特点应除外

　　A.特殊面容

　　B.嗜睡

　　C.喂养困难

　　D.免疫功能正常

　　E.易伴发先天性心脏病

　　7.苯丙酮尿症属于

　　A.染色体畸变

　　B.常染色体显性遗传

　　C.常染色体隐性遗传

　　D.X连锁显性遗传

　　E.X连锁隐性遗传

　　8.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

　　A.苯丙氨酸羟化酶

　　B.酪氨酸羟化酶

　　C.谷氨酸羟化酶

　　D.二氢生物蝶呤合成酶

　　E.羟苯丙酮酸氧化酶

　　9.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状

　　A.出生时

　　B.生后1～3月

　　C.生后3～6月

　　D.生后6～9月

　　E.生后9～12月

　　10.苯丙酮尿症神经系统表现主要为

　　A.行为异常

　　B.癫痫小发作

　　C.智力发育落后

　　D.肌张力增高

　　E.腱反射亢进

　　11.苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍

　　A.碳水化合物

　　B.脂肪酸

　　C.氨基酸

　　D.碳水化合物与脂肪酸

　　E.碳水化合物与氨基酸

　　12.苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查

　　A.染色体核型分析

　　B.血清T3、T4测定

　　C.血浆游离氨基酸分析

　　D.骨骼X线检查

　　E.尿液粘多糖检测