2017中医执业医师考试题库儿科学试题：遗传性疾病_第2页

　　第21题 Down综合征的临床表现应除外下列哪项

　　A.智力低下

　　B.体格发育正常

　　C.特殊面容

　　D.喂养困难

　　E.抵抗力低下

　　正确答案：B

　　第22题 先天愚型患儿临床特点应除外

　　A.特殊面容

　　B.皮纹特殊

　　C.喂养困难

　　D.免疫功能正常

　　E.易伴发先天性心脏病

　　正确答案：D

　　第23题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

　　A 酪氨酸羟化酶

　　B 谷氨酸羟化酶

　　C 苯丙氨酸羟化酶

　　D 二氢生物蝶呤还原酶

　　E 羟苯丙酮酸氧化酶

　　正确答案：C

　　第24题 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

　　A 生后1～3个月

　　B 生后3～6个月

　　C 生后6～9个月

　　D 生后9～12个月

　　E 生后1～3岁

　　正确答案：B

　　第25题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

　　A.苯丙氨酸羟化酶

　　B.酪氨酸羟化酶

　　C.谷氨酸羟化酶

　　D.二氢生物蝶呤合成酶

　　E.羟苯丙酮酸氧化酶

　　正确答案：A

　　第26题 苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为

　　A.神经行为异常

　　B.癫痫小发作

　　C.智力发育落后

　　D.肌张力增高

　　E.腱反射亢进

　　正确答案：A

　　第27题 先天愚型属

　　A 常染色体畸变

　　B 常染色体显性遗传

　　C 常染色体隐性遗传

　　D X连锁显性遗传

　　E X连锁隐性遗传

　　正确答案：A

　　第28题 患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验

　　室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为

　　A.5～10mg/kg

　　B.10～20mg/kg

　　C.20～30mg/kg

　　D.30～50mg/kg

　　E.50～70mg/kg

　　正确答案：D

　　第29题 苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状

　　A.出生时

　　B.生后1～3月

　　C.生后3～6月

　　D.生后6～9月

　　E.生后9～12月

　　正确答案：C

　　第30题 有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确

　　A.尽早开始饮食治疗

　　B.低苯丙氨酸饮食

　　C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者

　　D.血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗

　　E.注意补充各种维生素、矿物质及微量元素

　　正确答案：D

　　第31题 先天愚型染色体核型绝大部分为

　　A.嵌合型21-三体

　　B.G/D易位型21-三体

　　C.G/G易位型21-三体

　　D.标准型21-三体

　　E.12-三体

　　正确答案：D

　　第32题 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是

　　A.通贯手

　　B.atd角正常

　　C.第3、4指桡箕增多

　　D.脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹

　　E.第5指有两条指褶纹

　　正确答案：A

　　二、A2型题：每一道考题是以一个小案例出现的，其下面都有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答

　　案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。

　　第33题 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分

　　析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/C易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率

　　为

　　A 1%

　　B 4%

　　C 10%

　　D 20%

　　E 100%

　　正确答案：B

　　第34题 一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见

　　A.46XX，-22，+t(21q;22q)

　　B.46XX，-21，+t(21q;22q)

　　C.46XY，-21，+t(21q;22q)

　　D.46XX，-14，+t(14q：2lq)

　　E.46XY，-14，+t(14q：2lq)

　　正确答案：D

　　第35题 患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿

　　疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为

　　A.先天愚型

　　B.呆小病

　　C.苯丙酮尿症

　　D.癫痫

　　E.佝偻病

　　正确答案：C

　　第36题 1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检;两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼

　　不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是

　　A.呆小症

　　B.先天愚型

　　C.苯丙酮尿症

　　D.佝偻病活动期

　　E.软骨发育不良

　　正确答案：B

　　第37题 患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛

　　发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

　　A 头颅CT

　　B 脑电图

　　C 染色体核型分析

　　D 尿三氯化铁试验

　　E 血液T3、T4测定

　　正确答案：D

　　第38题 患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予

　　低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为

　　A 5～10mg/kg

　　B 10～30mg/kg

　　C 30～5Omg/kg

　　D 50～70mg/kg

　　E 70～90mg/kg

　　正确答案：C

　　第39题 患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检:目光呆滞，毛发棕黄，

　　心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

　　A 苯丙酮尿症

　　B 半乳糖血下

　　C 高精氨酸血症

　　D 组氨酸血症

　　E 肝糖原累积症

　　正确答案：A

　　第40题 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于

　　正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查

　　A.染色体核型分析

　　B.血清T3、T4检测

　　C.智力测定

　　D.超声心动图检查

　　E.头颅CT

　　正确答案：A

　　第41题 患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检:发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌

　　常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

　　A 智能低下

　　B 特殊面容

　　C 血清TSH，T4检查

　　D 染色体核型分析

　　E 血浆游离氨基酸分析

　　正确答案：D