2020年临床助理医师考试儿科考点试题：遗传性疾病_第3页

　　三、A3/A4

　　1、3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。

　　<1> 、对明确诊断最有意义的检查是下列哪项

　　A、血钙

　　B、脑电图

　　C、染色体核型分析

　　D、尿有机酸测定

　　E、血TSH、T4

　　<2> 、主要的治疗措施是

　　A、鲁米那

　　B、脑活素

　　C、维生素D

　　D、低铜饮食

　　E、低苯丙氨酸饮食

　　2、患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

　　<1> 、为确诊应选择哪项检查

　　A、染色体检査

　　B、头颅CT

　　C、血清T3、T4、TSH测定

　　D、腕部X线摄片

　　E、测血清苯丙氨酸浓度

　　<2> 、该患儿最可能的诊断是

　　A、甲状腺功能减低症

　　B、佝偻病

　　C、苯丙酮尿症

　　D、脑发育不良

　　E、先天愚型

　　<3> 、该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为

　　A、眼发育不良、耳道闭锁

　　B、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

　　C、Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

　　D、翼颈、乳头间距宽

　　E、睾丸小、乳房发育

　　<4> 、该患儿病因不包括

　　A、遗传因素

　　B、父母智力

　　C、母亲受孕时年龄过大

　　D、放射线

　　E、病毒感染

　　3、女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。

　　<1> 、此患儿最有可能患有下列哪项疾病

　　A、苯丙酮尿症

　　B、糖原累积病

　　C、白化病

　　D、21-三体综合征

　　E、甲状腺功能低下

　　<2> 、确诊首选检查是

　　A、测定血酪氨酸值

　　B、肝脏活检病理学检查

　　C、测定血糖

　　D、测定血苯丙氨酸浓度

　　E、染色体检查

　　<3> 、该病出现神经系统症状主要是由于

　　A、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

　　B、生物蝶呤缺乏

　　C、继发性甲状腺素缺乏

　　D、酪氨酸不足

　　E、继发性肾上腺素不足

　　<4> 、确诊后应

　　A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

　　B、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

　　C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

　　D、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

　　E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

　　4、女婴，5个月，生后很少哭，头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时，尿有霉臭味，5小时前突然抽搐1次来诊。查体：36℃，表情呆板，皮肤白，毛发黄，心肺正常，四肢肌张力增高

　　<1> 、为了明确诊断，下述哪项检查最有帮助

　　A、染色体核型分析

　　B、血T3、T4测定

　　C、脑电图

　　D、血、钙、磷、碱性磷酸酶测定

　　E、尿三氯化铁试验

　　<2> 、最可能的诊断是

　　A、手足搐搦症

　　B、呆小病

　　C、21-三体综合征

　　D、苯丙酮尿症

　　E、低钙抽搐

　　<3> 、本病采取的治疗措施是

　　A、口服甲状腺素片

　　B、静脉输入10%葡萄糖酸钙

　　C、口服碘化锌

　　D、暂不处理，观察病情变化

　　E、限制苯丙氨酸摄入量