[A1型题]
1.苯丙酮尿症的遗传方式是：
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.多基因隐性遗传
2.先天性卵巢发育不全综合征属于：
A.常染色体病
B.性染色体病
C.隐性遗传病
D.自身免疫性疾病
E.由母亲遗传
3.临床上最常见的染色体病是：
A.常染色体病
B.性染色体病
C.21-三体综合征
D.Turner综合征
E.猫叫综合征
4.体内铜积聚可导致：
A.苯丙酮尿症
B.肝豆状核变性
C.粘多糖病
D.半乳糖血症
E.血锌缺乏
5. 开展新生儿疾病筛查属于：
A.遗传病的一级预防
B.遗传病的二级预防
C.遗传病的三级预防
D.遗传病的四级预防
E.不属于遗传病的预防措施：
6. 21-三体综合征的确诊依据是：
A.智能落后，特殊面容和生长发育迟缓
B.血清绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇测定
C.染色体核型分析
D.有通贯手和特殊皮纹
E. 智能落后、有通贯手伴血清绒毛膜促性腺激素水平升高
7. 先天性卵巢发育不全综合征的确诊诊据是：
A.染色体核型分析
B.B超显示子宫、卵巢发育不良
C.身材矮小和有颈蹼
D.青春期无性征发育
E.智能发育落后
8. 导致苯丙酮尿症的致病基因是：
A.苯丙酮酸羟化酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.酪氨酸羟化酶
D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E.三磷酸鸟苷环化水解酶
9. 目前苯丙酮尿症可行的有效治疗方法：
A.禁食蛋白质
B.低或无苯丙氨酸饮食
C.高蛋白饮食
D.康复训练
E.四氢生物蝶呤
10. 男性标准型Down’s综合征的核型：
A.47,XYY，+21
B.46,XY，+21
C.47,XXY,+21
D.47,XY，+21
E.47,XX，+21
参考答案
1. A 2.B 3.C 4.B 5.C 6.C 7.A 8.B 9.B
10.D
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