第三节 人类HLA基因复合体
(一)HLA复合体的结构
定位在6号染色体的短臂上,该复合体具有数十个基因座,传统上按其产物的结构,表达方式,组织分布与功能可以这些基因座分为三类。
(二)HLA复合体遗传特性
HLA复合体具备某些有别于其它真核基因系统的特性。
1、单信型遗传方式
2、基因在同一染色体上的组合称为单信型(Haplotype)在体细胞两条染色体上的组合称为基因型(genolyne)那么表达的产物(或性状)为表型(phenotype).
由于HLA复合体是一组紧密连锁的基因群,所以很少与同源染色体间发生交换。因此,在遗传过程中,HLA单信型作为一个完整的遗传单位由亲代遗传给子代。
2、多态性现象
Polymorphiem是指表型的多样性。HLA多态性是由二个原因所致。
①复等位基因(multiple alleles)
HLA复合体的每一基因座均存在许多的复等位基因,所以有众多的表型产生,在人群中HLA的基因型可达108之多。
②共显性(codominance)
指一对等位基因同为显性。HLA复合体中每一个等位基因均为共显性,表现的多样化达到107数量级。除了卵双生者外,人群中HLA完全相同的可能性极少。
3、连锁不平衡(linkage diseqmilibrium)
周HLA复合体是紧密连锁的基因群,而且是单信型遗传,但在人群中,而是某些基因总是较经常地在一起出现,而另一些基因又较少地在一起出现,这种现象称为连锁不平衡。
例如,在北欧的人中HLA-A1和HLA-B8轻率分别为那么在一起出现的频率:
但实际能测得的A1-B8单信型频率为0.088
在HLA中已发现有50对以上等位基因显示连锁不平衡,其产生机制还不清楚。