三、A3/A4
1、病儿。6个月。因便秘，食欲差，嗜睡,反应迟钝来诊。查体：体温：35.5℃，脉搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大,颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝
<1> 、该患儿的诊断是
A、苯丙酮尿症
B、先天愚型
C、甲状腺功能减低症
D、粘多糖病
E、佝偻病
<2> 、为明确诊断应做哪项检查
A、三氯化铁试验
B、T3，T4，TSH
C、染色体检查
D、血离子
E、代谢病筛查
2、男婴，40天。过期产，出生后第3天出现黄疸，至今尚未完全消退。生后少哭，少动。吃奶尚可，大便2天1次，色黄。腹软较胀，有脐疝,肝肋下2cm,血清总胆红素170μmol/L,结合胆红素21 μmol/L,血红蛋白110g/L，RBC 3.8×109/L
<1> 、该儿最可能的诊断是
A、新生儿肝炎
B、先天性胆道闭锁
C、先天性甲状腺功能减低症
D、败血症
E、先天性巨结肠
<2> 、为确诊,应选择哪项检查
A、血清病毒特异抗体检测
B、肝胆B超
C、血清T3、T4、TSH检查
D、血培养
E、钡剂灌肠
<3> 、应及时给予何种治疗
A、保肝利胆类药物
B、外科手术
C、甲状腺素片口服
D、应用有效抗生素
E、应用抗病毒药
3、女，6岁。身高80cm，智能落后，仅能数20以内数字。体检：皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。
<1> 、为确诊应做下列哪项检查
A、智能测定
B、血清T3、T4、TSH测定
C、血清生长激素测定
D、尿三氯化铁试验
E、尿甲苯胺蓝试验
<2> 、患儿确诊后首选下列哪种治疗措施
A、低苯丙氨酸饮食
B、脑活素、脑复康
C、生长激素
D、甲状腺素
E、低铜饮食
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