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2018临床执业医师考试儿科学考点串讲:遗传性疾病

来源:考试网   2018-04-22   【

  遗传性疾病

  一、21三体综合征

  先天愚型

  Down综合征

  唐氏综合征

  (一)临床表现

  智能低下

  生长发育迟缓

  特殊面容

  伴发畸形

  皮肤纹理特征

  (二)细胞遗传学诊断

  按核型可分为三类:

  标准型 95%

  47,XX(或XY),+21

  易位型 2.5%~5%

  D/G易位:46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

  G/G易位:46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

  或46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)

  嵌合体 2% ~ 4%

  46,XX(或XY)/ 47,XX(或XY),+21

  (三)诊断与鉴别诊断

  1.诊断 染色体核型分析

  高危孕妇孕中期做三联筛查:AFP/FE3 /HCG

  产前诊断:羊膜囊穿刺

  2.鉴别诊断

  与先天性甲状腺功能减低症相鉴别(特殊面容)

  遗传咨询(补充)

  标准型 再发率与普通人群相同,为1%,一般父母不需要做染色体核型分析

  易位型 患儿的父母应进行核型分析

  母方为D/G易位,10%的风险率

  父方为D/G易位,4%的风险率

  二、苯丙酮尿症(PKU)

  常染色体隐性遗传病

  氨基酸代谢障碍中较常见的一种

  患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物

  (一)病因

  1.典型PKU:

  苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏,占绝大多数。

  2.非典型PKU:

  BH4(四氢生物蝶呤)缺乏型 1%

  GTP环化水合酶(GTP-CH)

  6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)

  二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)

  (二)临床表现

  出生时大多正常,3~6个月出现各种症状。

  神经系统 智能发育落后,可有行为异常,1/3伴发癫痫,肌张力增高,腱反射亢进

  外貌 毛发、皮肤和巩膜色泽变浅

  其它 常见呕吐和皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿臭味

  (三)诊断

  1.新生儿筛查 Guthrie试验(哺乳3日以上)

  2.较大婴儿或儿童初筛 尿三氯化铁试验、

  2,4-二硝基苯肼试验

  3.尿蝶呤分析 可以鉴别非典型PKU

  4.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析

  5.DNA分析

  (四)治疗

  治疗原则:立即给予饮食疗法,治疗越早,效果越好

  停母乳,低苯丙氨酸奶粉

  低苯丙氨酸饮食

  苯丙氨酸为必需氨基酸,不可过度限制

  饮食控制至少持续到青春期以后

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