第四节 营养性巨幼红细胞性贫血
一、病因
(一)缺乏维生素B12所致的巨幼红细胞贫血的病因
(二)缺乏叶酸所致的巨幼红细胞性贫血的病因
【执业2005-4-018】 24.营养性巨幼细胞性贫血的病因是(2005)
A.缺乏Vit B12
B.缺乏Vit B6
C.缺乏Vit B1
D.缺乏乙酸
E.缺乏草酸
答案：A(2005)
解析：可参考第16题。
【助理2000-2-076】9营养性巨幼红细胞性贫血是因为缺乏(2000)
A叶酸和铁
B叶酸和维生素B12
C维生素D和维生素B12
D叶酸和维生素C
E维生素A和维生素C
76答案：B
二、临床表现和实验检查
(一)临床表现维生素B12：和叶酸所致的巨幼红细胞性贫血多见于婴幼儿，<2岁者占96%以上，起病缓慢，主要临床表现如下：
1.一般表现多呈虚胖—条件反射点1，或伴轻度水肿，毛发稀疏发黄—条件反射点2，严重病例可有皮肤出血点或瘀斑。
2.贫血表现轻度或中度贫血者占大多数。患儿面色苍黄，疲乏无力。常伴有肝、脾肿大。
3.精神神经症状患儿可出现烦躁不安、易怒等症状。维生素B12缺乏者还可出现精神症状和病理征阳性，如：表情呆滞、嗜睡，对外界反应迟钝，不哭不笑，智力发育、动作发育落后，甚至退步。此外，还常出现肢体、躯干、头部和全身震颤，甚至抽搐、感觉异常、共济失调、踝阵挛及巴宾斯基征阳性等。
4.消化系统症状常有食欲不振、腹泻、呕吐和舌炎等。
【执业2001-4-059】23.不符合营养性巨幼红细胞性贫血临床表现的是(2001)
A.毛发稀疏、发黄
B.头围增大
C.肝、脾肿大
D.震颤
E.舌炎
答案：B(2001)
解析：营养性巨幼红细胞性贫血的主要临床表现如下：①贫血表现轻度或中度贫血者占大多数。患儿面色苍黄，疲乏无力。常伴有肝、脾大。②精神神经症状患儿可出现烦躁不安、易怒等症状。维生素B12缺乏者还可出现表情呆滞、嗜睡，对外界反应迟钝，不哭不笑，智力发育、动作发育落后，甚至退步。此外，还常出现肢体、躯干、头部和全身震颤，甚至抽搐、感觉异常、共济失调、踝阵挛及巴宾斯基征阳性等。③中性粒细胞变大并有分叶过多现象，可见到5%以上的中性粒细胞有5个以上的核分叶。
【执业2005-4-018】25.1岁婴儿，面色苍黄，毛发稀疏，易怒少哭，查体：体温正常，神清，不会扶站，四肢抖动，踝阵挛，巴氏征(+)，该患婴的诊断可能是(2005)
A.先天愚型
B.多动症
C.病毒性脑膜炎
D.癫痫小发作
E.巨幼细胞性贫血
答案：E(2005)
解析：该患婴面色苍黄,首先考虑贫血, 而巨幼细胞性贫血除一般贫血表现外,还伴有神经精神症状, 如易怒少哭,查体四肢抖动，踝阵挛，巴氏征(+)等支持巨幼细胞性贫血。
【助理1999-1-146】3女婴，8个月，皮肤蜡黄，虚胖，手足颤抖2个月求诊，体检：肝、脾轻度增大。血象：红细胞2.1×1012/L，血红蛋白80g/L，本病可能的诊断是(2001)
A营养巨幼红细胞性贫血
B营养性缺铁性贫血
C混合性贫血
D蚕豆病
E再生障碍性贫血
答案： A
【助理2005-4-103】181岁婴儿，面色苍黄，毛发稀疏，易怒少哭，查体：体温正常，神清，不会扶站，四肢抖动，踝阵挛，巴氏征(+)，该患婴的诊断可能是(2001)
A先天愚型
B多动症
C病毒性脑膜炎
D癫痫小发作
E巨幼细胞性贫血
答案：E
解析：该患婴面色苍黄,首先考虑贫血, 而巨幼细胞性贫血除一般贫血表现外,还伴有神经精神症状, 如易怒少哭,查体四肢抖动，踝阵挛，巴氏征(+)等支持巨幼细胞性贫血。
(二)实验室检查
1.血象呈大细胞性贫血，MCV>94fl，MCH>32pg。红细胞数的减少比血红蛋白量的减少更为明显。血涂片可见红细胞大小不等，以胞体直径和厚度较正常为大和中央淡染区不明显的大红细胞多见;嗜多色性和嗜碱性点彩红细胞易见;可见到巨幼变的有核红细胞。网织红细胞计数常减少，中性粒细胞数和血小板数常减低。中性粒细胞变大并有分叶过多现象(VitB12和叶酸都是细胞核的原料，因此，它影响的是全部细胞的核，而IDA对白细胞及血小板无影响)，可见到5%以上的中性粒细胞有5个以上的核分叶。这种分叶过多现象可出现在骨髓尚未出现巨幼红细胞之前，因此有早期诊断的意义。此外，还可见到巨大晚幼、巨大带状核中性粒细胞。
【执业1999-4-128】41岁小儿，血常规检查结果如下：Hb 80 g/L，MCV 98 fl，MCH 33 pg，MCHC 32%。最适宜的治疗是
A输血
B脾切除
C口服铁剂
D口服维生素C
E肌注维生素B12
答案：E
解析：血常规检查MCV↑、MCH↑、MCHC正常，提示为大细胞性贫血，应给予维生素B12和(或)叶酸治疗。
2.骨髓象 骨髓增生明显活跃，以红细胞系统增生为主，粒：红比值常倒置，各期幼红细胞均出现巨幼变，表现为胞体变大、核染色质粗松，副染色质明显，显示细胞核的发育落后予胞浆(老浆幼核)。可见到大的并有胞浆空泡形成的中性粒细胞，巨核细胞的核有过度分叶现象。(重点：骨髓象示：巨幼变的有核红细胞)
3.维生素B12缺乏的血清学检查 ①血清维生素Bl2：正常值为200～800ng/L，如 【执业2002-4-105】131岁男婴，因面色苍黄、毛发稀枯3个月，血常规示Hb 89/L，中性粒细胞变大并有分叶过多，骨髓象示：巨幼变的有核红细胞。为了明确诊断，首先应选择的检查是(2002) A血清维生素 B6测定 B血清维生素B12测定 C血清乙酸测定 D血清铁蛋白测定 E血清铁测定 答案：B(2002) 解析：骨髓检查对本病有诊断价值，粒、红系统均出现巨幼变为其特征，中性粒细胞和巨核细胞的核有过度分叶现象。血清维生素B12和叶酸测定有助确诊。 4.叶酸缺乏的血清学检查①血清叶酸正常值为5～6ug/L，<3ug/L提示叶酸缺乏;②血清维生素B12和血清铁水平正常或升高;③血清LDH水平明显增高。 【执业2000-4-59】9.男孩，1岁半。平日偏食，常有腹泻、咳嗽，已会独立行走，玩耍正常。近2个月来面色苍黄，逗之不笑，时有头部、肢体颤抖，不能独站。外周血象：血红蛋白100 g/L，红细胞2.5×1012/L，白细胞数4×109/L，中性粒细胞分叶过多。本例可诊断为 A营养不良伴低钙血症 B慢性腹泻伴低钙血症 C缺铁性贫血伴低钙血症 D营养性巨幼红细胞贫血 E营养性缺铁性贫血 答案：D 解析：发育退步、全身颤抖、腹泻是巨幼贫的较典型临床表现;红细胞降低较血红蛋白明显，中性粒细胞分叶过多是其血象特点。 三、预防和治疗 (一)预防主要是改善哺乳母亲的营养，婴儿及时添加辅食，年长儿要注意食物均衡，去除影响维生素B12和叶酸吸收的因素。 (二)治疗由于维生素B12和叶酸缺乏的病因不同，故治疗原则也各异，现分述如下： 1.缺乏维生素B12所致的巨幼红细胞贫血的治疗 (1)注意营养与护理，防治感染。 (2)肌注维生素B12(IDA为口服铁剂)量为每次lOOug，每周2～3次，连用数周，直至临床症状明显好转，血象恢复正常为止。对于维生素B12吸收缺陷所致的患者，应给予长期肌注维生素B12的治疗，每月lmg;当有神经系统受累的表现时，应按每日lmg剂量连续肌注至少两周。单纯缺乏维生素B12时，不宜加用叶酸治疗，以免加剧精神神经症状。 用维生素B12治疗2～4天后一般精神症状好转，网织红细胞增加，6～7天时达高峰，约于2周时降至正常。骨髓内巨幼红细胞于治疗后6～72小时即可转为正常幼红细胞.故骨髓检查必须在治疗前进行才有助于诊断。精神神经症状大多恢复较慢，少数病人需经数月后才完全恢复。 (3)对症治疗肌肉震颤可用镇静剂治疗;重度贫血者可予输血。 2.缺乏叶酸所致的巨幼红细胞性贫血的治疗 (1)去除病因，改善营养。 (2)叶酸治疗，口服剂量为每次5mg，每日3次，连服数周至临床症状明显好转，红细胞和血红蛋白恢复正常为止。维生素C能促进叶酸利用，同时口服可提高疗效。服叶酸后l～2天，食欲好转，2～4天网织红细胞增加。4～7天达高峰。以后血红蛋白、白细胞或血小板亦随之增加，2～6周后红细胞和血红蛋白可恢复正常。骨髓中巨幼红细胞大多于24～48小时内转变为正常幼红细胞，但巨大中性晚幼粒细胞则可继续存在数天。 因使用抗叶酸制剂而致病者，可用甲酰四氢叶酸钙治疗。对先天性叶酸吸收障碍者，口服叶酸的剂量需达每日l5～50mg方能维持正常造血需要。 (14~16题共用题干)(2002) 男，11个月。母乳喂养，近3个月来面色渐苍黄，间断腹泻，原可站立，现坐不稳，手足常颤抖。体检面色苍黄，略浮肿，表情呆滞，血红蛋白80 g/L，红细胞2.0×1012/L，白细胞60×109/L。 【执业2002】14该患儿可能的诊断是 A大脑发育不全 B营养性缺铁性贫血 C维生素D缺乏性手足搐搦症 D维生素D缺乏性佝偻病 E营养性巨幼红细胞性贫血 答案：E(2002) 解析：可参考第9题。故选E。 解析：从题中的表现可判断出症状为营养性巨幼红细胞性贫血。其表现为毛发稀疏发黄，严重病例可有皮肤出血点或瘀斑。血象可见轻度或中度贫血者占大多数。患儿面色苍黄、疲乏无力。常伴有肝、脾大。营养性巨幼红细胞性贫血的实验室检查包括：①血象。呈大细胞性贫血，可见到巨幼变的有核细胞，网织红细胞计数常减少，中性粒细胞数和血小板数常减低，中性粒细胞变大并有分叶过多现象，可见到5%以上的中性粒细胞有5个以上的核分叶。②骨髓象。骨髓增生明显活跃，以红细胞系统增生为主，粒：红比值常倒置，各期幼红细胞增为出现巨幼变。③血清维生素B12如小于100则提示缺乏维生素B12。④血清叶酸小于3提示叶酸缺乏。 【执业2002】15确诊需作的检查是 A脑CT B脑电图检查 C血清铁检查 D血清维生素B12、叶酸测定 E血清钙、磷、碱性磷酸酶测定 答案：D(2002) 解析 ：可参考第13题。故选D。 【执业2002】16该患儿最恰当的治疗是 A静脉补钙 B维生素口服 C肌注维生素B12 D肌注维生素D3 E静滴维生素B6 答案：C(2002) 解析：营养性巨幼细胞贫血是由于维生素B12或(和)叶酸缺乏所致的一种大细胞性贫血。主要临床特点是贫血、神经精神症状、红细胞的胞体变大、骨髓中出现巨幼红细胞、用维生素B12或(和)叶酸治疗有效。故选C。
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