主管护师儿科护理学试题遗传性疾病患儿的护理（基础知识）

　　基础知识-第十六章 遗传性疾病患儿的护理

　　一、A1

　　1、①遗传的物质基础是

　　A、基因

　　B、线粒体

　　C、染色体

　　D、生殖细胞

　　E、脱氧核糖核酸

　　2、①下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是

　　A、苯丙酮尿症

　　B、精神分裂症

　　C、糖原累积病

　　D、先天性心脏病

　　E、21-三体综合征

　　答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 基因是遗传的物质基础，是带有遗传信息的DNA分子片段，在染色体上有特定的位点。

　　【该题针对“基础知识-第十六章 遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】

　　2、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶(PAH)，该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。

　　苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。

　　【该题针对“[新]第十六章 遗传性疾病患儿的护理,基础知识-第十六章 遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】

　　实践能力-第十六章 遗传性疾病患儿的护理

　　一、A1

　　1、④为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后

　　A、3个月内

　　B、6个月内

　　C、9个月内

　　D、12个月内

　　E、18个月内

　　2、④糖原累积病1型患儿纠正酸中毒时禁用

　　A、谷氨酸钠

　　B、碳酸氢钠

　　C、氯化钠

　　D、硫酸钠

　　E、乳酸钠

　　答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 苯丙酮尿症患儿确诊后应尽早开始进行治疗，3个月内开始可避免智力的损害。

　　【该题针对“[新]第十六章 遗传性疾病患儿的护理,实践能力-第十六章 遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】

　　2、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 糖原累积病(GSD)是一组影响糖原代谢的遗传性疾病，参与糖原合成或降解的酶缺陷均可引起糖原累积病。Ⅰ型糖原累积病(GSD)是由于肝、肾和小肠的葡萄糖-6磷酸酶缺陷所致的常染色体隐性遗传病，是肝糖原累积病最常见类型。因患儿增多的6-磷酸葡萄糖经无氧酵解而产生乳酸，导致高乳酸血症。故纠酸时禁用乳酸钠。(拓展内容，理解即可)

　　【该题针对“[新]第十六章 遗传性疾病患儿的护理,实践能力-第十六章 遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】