一、选择题(共12小题)
1.如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能会患上的遗传病是( )
A.镰刀型细胞贫血症 B.苯丙酮尿症
C.21三体综合征 D.白血病
解析：据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂时同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会患染色体异常遗传病。选项A、B属于单基因遗传病，D不属于遗传病。
答案：C
2.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列相关叙述正确的是( )
A.通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征
B.通过产前诊断可以确定胎儿是否患所有先天性疾病
C.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患21三体综合征
D.通过禁止近亲结婚可以杜绝有关先天性疾病患儿的降生
答案：A
3.有一种耕牛，其甲状腺缺陷可由两种原因引起，一是缺碘;二是常染色体上的隐性致病基因。下列有关的叙述中，不正确的是( )
A.缺少甲状腺激素的牛，其双亲可能是正常的
B.甲状腺正常的个体，可能具有不同的基因型
C.甲状腺有缺陷的个体，具有相同的基因型
D.双亲中一方是缺陷者，后代可以出现正常的个体
答案：C
4.下列表述正确的是( )
A.先天性心脏病都是遗传病
B.人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列
C.一个女性患血友病，其父和儿子均患血友病
D.多基因遗传病的传递符合孟德尔遗传定律
答案：C
5.有一女童患有某种遗传病，但她的父母健康。如果她的父母再生一个小孩，那么( )
A.这个小孩为健康男孩的概率为3/4
B.该女童的母亲最好到40岁时再生
C.在小孩出生之前要对胎儿进行诊断
D.此病为伴X染色体遗传，后代中男孩肯定健康
解析：由题意患病女孩父母正常可知，该遗传病为常染色体隐性遗传病，父母再生一个健康男孩的概率为3/4×1/2=3/8。由于该病为遗传病，女童的母亲40岁时再生育，仍然能生出患该病的孩子，致病基因不会随年龄的增大而消失。为了生出正常的孩子，在小孩出生之前要对胎儿进行诊断，这种方法已成为优生的重要措施之一。
答案：C
6.如图为某家族遗传病系谱图，下列说法正确的是( )
A.由1、2→4和5，可推知此病为显性遗传病
B.2、5的基因型分别为AA、Aa
C.由5、6→9，即可推知致病基因在常染色体上
D.4和5是直系血亲，7和8属于三代以内的旁系血亲
解析：由5(患病)×6(患病)→9(正常)，可推知此病为显性遗传病;又假设致病基因在X染色体上，则9正常应为XaXa,6应是XaY(正常)，与题中6患病不符，故致病基因只能在常染色体上。A选项中，通过1、2→4、5无法推出此病为显性遗传病;B选项中，2号基因型也可能为Aa;D选项中，4和5属于两代以内的旁系血亲。
答案：C
7.人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为++-，其父亲该遗传标记的基因型为+-，母亲该遗传标记的基因型为--。据此所作判断正确的是( )
A.该患儿致病基因来自父亲
B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C.精子21号染色体有2条而产生了该患儿
D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
解析：21三体综合征是染色体异常遗传病;该21三体综合征患儿的遗传标记的基因型为++-，其父亲该遗传标记的基因型为+-、母亲该遗传标记的基因型为--，所以该患儿标记中的+只能来自其父亲;染色体数目异常遗传病无法计算发病概率。
答案：C
8.下图为某家庭的遗传系谱图，在该地区的人群中，甲病基因携带者占健康者的30%，则甲病的遗传特点及S同时患两种疾病的概率是( )
A.常染色体显性遗传;25%
B.常染色体隐性遗传;0.625%
C.常染色体隐性遗传;1.25%
D.伴X染色体隐性遗传;5%
解析：无中生有为隐性，生女患病为常隐，由图可知，甲病为常染色体隐性遗传病;假设甲病由基因A、a控制，色盲由基因B、b控制，因双亲有患色盲的儿子，可知父亲的基因型为AaXBY，母亲的基因型为AaXBXb，则生育正常女儿的基因型为1/3AaXBXb、1/3AaXBXB、1/6AAXBXb、1/6AAXBXB，又甲病基因携带者占健康者的30%，则与正常女儿婚配的男子的基因型为3/10AaXBY、7/10AAXBY，因此只有双亲基因型为AaXBXb、AaXBY时才能生出同时患两种疾病的孩子，概率是1/3×3/10×1/4×1/4=1/160，即0.625%。
答案：B
9.对某先天性无汗症患者的家族进行遗传学调查后，得到了整个家族的遗传系谱图(见图)。以下说法正确的是( )
A.先天性无汗症致病基因的根本来源是基因重组
B.对这一家族的调查可知该病在人群中的发病率
C.此病最可能是由X染色体上的隐性基因控制的
D.Ⅲ-1与Ⅲ-2再生育一个表现型正常男孩的概率是1/3
解析：先天性无汗症的致病基因的根本来源是基因突变;发病率应当在人群中进行随机调查;从图示Ⅲ-1和Ⅲ-2正常，而Ⅳ-1患病，说明该病为隐性遗传病，又由于第Ⅳ代中男性患者多于女性，故该病最有可能是X染色体上隐性遗传病;用B、b表示相关基因，若该病为伴X染色体隐性遗传病。则Ⅲ-1和Ⅲ-2的基因型为XBY、XBXb，再生育一个表现型正常的男孩的概率是1/4，若该病为常染色体隐性遗传病，再生育一个表现型正常的男孩的概率为3/8。
答案：C
10.
如图为某种单基因遗传病系谱图，下列相关叙述不正确的是( )
A.分析此图不能确定该遗传病的遗传方式
B.4号与正常女性结婚，后代可能出现该病患者
C.若3号与一男性患者结婚，生了一个正常的儿子，则再生一个正常女儿的概率是1/8
D.要想确定该病的遗传方式，可再调查家族中的其他成员
解析：仅由图中信息不能确定该遗传病的遗传方式，要想确定其遗传方式，可再调查家庭中的其他成员;如果该病为常染色体隐性遗传病，则4号为携带者，他与该病女性携带者结婚，后代可能出现该病患者;若3号患者与一男性患者结婚，生了一个正常的儿子，则此病可能为常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病，再生一个正常女儿的概率为1/8或0。
答案：C
11.如图是某遗传系谱图，图中Ⅰ-1、Ⅲ-7、Ⅲ-9患有甲种遗传病，Ⅰ-2、Ⅲ-8患有乙种遗传病(甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示)，已知Ⅱ-6不携带两病致病基因，下列说法不正确的是( )
A.甲种遗传病的致病基因位于X染色体上，乙种遗传病的致病基因位于常染色体上
B.体内含有致病基因的疾病才是遗传病，否则该疾病不能遗传给后代
C.图中Ⅲ-8的基因型是bbXAXa或bbXAXA，Ⅲ-9的基因型是BbXaY或BBXaY
D.如果Ⅲ-8与Ⅲ-9近亲结婚，他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率是1/16
解析：由图中Ⅱ-3和Ⅱ-4无病、Ⅲ-8患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病，由Ⅱ-5和Ⅱ-6无病、Ⅲ-9患甲病，且Ⅱ-6不携带两病致病基因可知，甲病为伴X隐性遗传病;遗传病指由遗传物质改变引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染色体异常遗传病患者体内不含致病基因，但是该病可以通过染色体遗传给后代。
答案：B
12.下列关于人类遗传病的说法中，正确的是( )
A.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
B.猫叫综合症是由染色体缺失而引起的染色体异常遗传病
C.不携带致病基因的个体不会患遗传病，携带致病基因的个体一定会患遗传病
D.多基因遗传病在群体中的发病率比较低
解析：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病;不携带致病基因的个体不一定不会患遗传病，如猫叫综合征患者，携带致病基因的个体也不一定会患遗传病，如携带隐性致病基因的杂合子就不是患者;多基因遗传病在群体中的发病率较高。
答案：B
